As trissomias são as alterações mais frequentes nos cromossomos, que é a existência de um cromossomo extra. A trissomia mais conhecida é a 21, conhecida como Síndrome de Down. Estima-se que a trissomia 21 afeta aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos. Outras trissomias, como a 13 (Síndrome de Patau) e a 18 (Síndrome de Edwards), também impactam a saúde fetal e podem levar a complicações graves.
A gestação é um momento especial, mas também traz desafios e dúvidas, principalmente quando se trata da saúde do bebê. Entre os fatores de risco vividos durante a gravidez, as alterações cromossômicas no feto merecem atenção especial. Com os avanços da genética, exames cada vez mais precisos permitem identificar precocemente ou até mesmo reduzir esses riscos, possibilitando um acompanhamento médico mais assertivo.
Qual é o risco das trissomias?
Cerca de 50% dos abortamentos espontâneos no primeiro trimestre são causados por alterações cromossômicas, sendo as trissomias as mais frequentes. E o risco dessas alterações aumenta com a idade materna, apesar de também acontecer em gestações de mulheres jovens.
Probabilidade de ter um bebê com Síndrome de Down de acordo com a idade materna:
25 anos: 1 em 1.300
35 anos: 1 em 350
40 anos: 1 em 100
45 anos: 1 em 30
As trissomias são causadas, em muitos casos, por erros na divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides). Os óvulos da mulher também envelhecem com o passar do tempo aumentando a probabilidade de erros durante a divisão ou cópia do DNA (material genético).
Trissomias mais conhecidas
Síndrome de Down (Trissomia 21): Muitos casos de síndrome de Down são causados pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Estima-se que entre 12 e 40 semanas de gestação, o índice de óbito fetal espontâneo seja de 30%. Dados indicam que cerca de 20% dos fetos com trissomia 21, entre 16 e 40 semanas, não sobrevivem. Essa variação depende de diversos fatores, como a idade gestacional e a presença de outras condições associadas. As pessoas com síndrome de Down podem ser afetadas em diferentes níveis, sendo que as consequências clínicas mais frequentes para os pacientes são atraso mental, hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular), problemas cardíacos, estatura baixa, envelhecimento precoce, infertilidade masculina e feminina.
Síndrome de Patau (Trissomia 13): A síndrome de Patau é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Ela está associada a sérias malformações físicas e no sistema nervoso central. A maioria dos bebês com síndrome de Patau não sobrevive além do primeiro ano de vida, devido à gravidade das complicações associadas à condição.
Síndrome de Edwards (Trissomia 18): A síndrome de Edwards é resultado da presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Ela está relacionada a sérias alterações cardíacas, renais e outras malformações. A taxa de sobrevivência de fetos com trissomia 18 é muito baixa e a grande maioria das crianças não sobrevive ao primeiro ano de vida.
A contribuição dos testes genéticos
O avanço da genética possibilitou exames cada vez mais precisos para detectar alterações cromossômicas. No caso de uma perda gestacional precoce ocorrida a partir de 6 semanas de gestação, é possível avaliar por meio de uma amostra de sangue materno, quando o feto ainda não foi expelido, se existe alguma anomalia cromossômica associada ou ainda, é possível estudar diretamente o tecido fetal (produto de concepção) por meio do teste POC. Ambos os testes contam a tecnologia de sequenciamento de nova geração. Em uma gestação em curso, o teste pré-natal não invasivo (NACE/NIPT) é um dos principais aliados para identificar a presença de trissomias, analisando o DNA fetal presente no sangue materno a partir da 10ª semana de gravidez permitindo aos futuros pais tomarem decisões informadas e planejarem melhor os cuidados necessários. O NACE permite uma triagem com mais de 99% de precisão para a trissomia 21 e também avalia a presença das trissomias 13 e 18, sem oferecer riscos à saúde materna ou fetal.
O rastreamento precoce de trissomias permite que médicos e famílias tenham maior segurança ao longo da gestação e possam se preparar para oferecer os melhores cuidados ao bebê. Exames complementares aliados a uma amniocentese ou a biópsia de vilo corial, devem ser indicados para confirmação do diagnóstico, possibilitando uma avaliação mais detalhada do cariótipo fetal.
Para casais que desejam engravidar e buscam reduzir os riscos de trissomias devido ao seu histórico reprodutivo, a medicina reprodutiva oferece alternativas como o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A). Esse teste, realizado durante a fertilização in vitro (FIV), analisa o número de cromossomos em uma biópsia embrião permitindo uma seleção antes da transferência para o útero, minimizando o risco de perda gestacional associada uma aneuploidia ou síndrome genética. O PGT-A é uma ferramenta chave para auxiliar uma gestação saudável, especialmente para mulheres acima dos 35 anos ou para aquelas com histórico de perdas gestacionais recorrentes.
Com a evolução dos exames genéticos, é possível oferecer um acompanhamento mais seguro e preciso para gestantes e casais em busca da maternidade e paternidade. O conhecimento e a tecnologia aliados à genética e aconselhamento genético proporcionam avaliações precoces e um melhor planejamento reprodutivo, garantindo mais segurança e bem-estar para as famílias.
Referências bibliográficas:
- Ministério da Saúde: https://www.gov.br/saude/pt-br. Acesso em 14 de março de 2025.
- Organização Mundial da Saúde (OMS): https://www.who.int/, Acesso em 14 de março de 2025.
- Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa): https://www.gov.br/anvisa/pt-br; https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21. Acesso em 14 de março de 2025.
Taccyanna Ali Mikulski é geneticista
