A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença monogênica caracterizada por fraqueza e atrofia nos músculos responsáveis por nossos movimentos, ou seja, os músculos esqueléticos.
Esse distúrbio genético é bastante conhecido e por isso, a solicitação do PGT-M para evitar que ele se manifeste nos descendentes é grande e cresce continuamente.
Apesar de ser uma doença única, existem 4 tipos de manifestação da AME, classificadas de acordo com sua intensidade, sendo as principais as de tipo 1 e 2. A tipo 1 é a mais frequente e mais grave forma da doença, que surge nos primeiros 3 meses de vida e a tipo 2, que se manifesta entre os 6 aos 12 meses de vida.
O que causa a AME?
A mutação que provoca a AME produz a perda de uma proteína conhecida como SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor). Sem a quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem e com isso ocorre a perda progressiva dos movimentos e fraqueza dos músculos.
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o exame genético.
Existem 2 genes envolvidos nessa doença genética, os genes SMN1 e SMN2. O SMN1 é responsável por todos os tipos de AME, enquanto o número de cópias SMN2 geralmente modifica o fenótipo.
Qual é a frequência da AME?
A AME afeta 1 de cada 10.000 indivíduos e se caracteriza por ser uma doença de herança autossômica recessiva, um tipo de condição genética que se manifesta apenas quando uma alteração é herdada por parte dos dois progenitores (pai e mãe), que são portadores da variante e não apresentam sintomas.
Cada casal que teve uma criança com AME, tem aproximadamente 25% de chance de ter novamente um filho afetado, 50% de chance de que um descendente seja apenas um portador assintomático e 25% de probabilidade de ter um filho que não seja nem portador e nem afetado (como apresentado na imagem acima).
É possível evitar a transmissão dessa doença?
A prevenção desta enfermidade é possível quando os futuros pais sabem se são portadores da alteração. Então é possível planejar uma gravidez com a análise genética do embrião antes de sua transferência ao útero materno. Para isto, é necessária a realização da Fertilização in Vitro (FIV) com o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
Como comentado no início desse artigo, atualmente na Igenomix a doença genética mais estudada no embrião é justamente a AME, provavelmente por ser uma condição genética com uma alta frequência na população.
Graças ao avanço no diagnóstico preventivo de doenças genéticas no embrião é possível permitir o nascimento de um bebê livre desse e outros distúrbios genéticos graves e sem cura. Nesse processo, as famílias que possuem histórico de AME precisam realizar um aconselhamento genético para em primeiro lugar conhecer o risco genético de seus descendentes, além das opções para prevenção, benefícios e limitações do PGT-M.
Como funciona o PGT-M?
Apesar da realização do PGT-M para AME ser frequente, cada paciente precisa criar sua própria sonda de análise embrionária para obter a máxima segurança da identificação específica da família. Esta sonda é confeccionada a partir da coleta de uma amostra de DNA dos futuros pais também de outros membros da família, conforme a necessidade detectada pelo geneticista durante o aconselhamento genético.
Nesse processo, além de envolver o laboratório de genética, é preciso contar com um médico especialista em reprodução assistida, pois após a elaboração da sonda, é necessário iniciar o processo de FIV (Fertilização in Vitro) em uma clínica especializada em parceria com o laboratório de genética, para finalizar o estudo utilizando a sonda para a análise dos embriões.
Como saber se eu e meu parceiro/minha parceira somos portadores?
É possível saber se o casal é portador de variantes patogênicas em genes em comum por meio do Teste de Compatibilidade Genética (CGT) também conhecido como Painel de Portadores.
Se trata de um exame genético que é realizado a partir de uma amostra de sangue do casal e ele analisa condições tais como a Fibrose Cística, a Atrofia Muscular Espinal, a Síndrome do X-Frágil, Anemia Falciforme, entre outras, utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). Conheça mais sobre o CGT aqui.
Conte com as informações especializadas para entender os benefícios e limitações de cada passo do seu tratamento. Acesse o site para esclarecer as principais dúvidas sobre os testes genéticos da Igenomix.
Assessora Científica Vitrolife Group
