O CGT, painel de portadores ou teste de compatibilidade genética, tem por objetivo identificar a presença de variantes genéticas patogênicas que podem aumentar o risco de ter um filho com uma doença de herança genética recessiva, como por exemplo, Anemia Falciforme, Atrofia Muscular Espinhal, Tay Sachs entre outras.
Um CGT positivo em um dos membros do casal deve ser comparado com o resultado do CGT do parceiro para identificar se existe o risco de transmitir uma doença hereditária. Quando há coincidência, o risco pode ser prevenido através de uma FIV (Fertilização in Vitro) com a análise dos embriões para doenças monogênicas (PGT-M).
As variantes genéticas recessivas podem estar presentes em uma pessoa sem causar sintomas, pois para que a doença se desenvolva, é necessário herdar duas cópias alteradas do mesmo gene, por isso quando apenas um dos membros tem um resultado positivo, não há risco para aquela mutação genética gerar uma doença nos descendentes.
Portanto, o CGT deve ser solicitado para ambos membros do casal e posteriormente é feita a análise combinada dos resultados (Match) para verificar se existe alguma alteração patogênica em comum que gere risco para os futuros descendentes, o que muitas vezes é chamado de compatibilidade genética.
Nesta análise também são testadas algumas condições ligadas ao X nas mulheres, pois estas alterações podem levar a um distúrbio genético principalmente em descendentes do sexo masculino.
Se eu tiver uma variante genética recessiva vou desenvolver a doença?
Estudos científicos estimam que a maioria das pessoas saudáveis, em média, é portadora de 1 ou 2 mutações que podem levar a distúrbios genéticos graves nos filhos. Em 80% dos casos os portadores não têm histórico familiar conhecido do transtorno.
Uma pessoa portadora de uma variante genética patogênica em um gene ligado a uma herança recessiva não está em risco de apresentar sintomas ou desenvolver a doença e, se tiver um filho com alguém que não é portador de uma variante no mesmo gene, não existe o risco de o descendente manifestar a doença.
No entanto, conhecendo a existência da variante alterada, é importante saber que os descendentes, quando atingirem sua idade reprodutiva, precisam dessa informação para planejar ter filhos livres do risco de hereditariedade.
Banco de óvulos ou sêmen analisam variantes genéticas?
Além da possibilidade de realizar um PGT-M nos embriões de um casal que possui uma variante genética em comum, também existe a alternativa de acudir a um banco de gametas (óvulos ou sêmen) selecionando um doador/doadora não portador da mesma alteração para um tratamento de Fertilização in Vitro. Para tanto, antes é necessário realizar um painel CGT que seja compatível com o painel realizado pelo casal.
Em geral, a maioria dos bancos de óvulos e sêmen realizam uma versão básica de painel de portadores em seu banco, sendo que a Igenomix dispõe de opções para expandir a análise para mais genes, caso solicitado pelo paciente. Temos um post completo sobre esse assunto publicado anteriormente.
Resultado negativo no CGT
Um resultado negativo na compatibilidade genética do casal indica que não foram detectadas as variantes patogênicas em comum contempladas no painel solicitado e que o risco de ter filhos afetados pelas doenças incluídas no CGT diminui significativamente em comparação com o da população em geral, ainda que o cônjuge ou doador de gametas seja portador(a) de outras mutações, não foram encontradas coincidências.
Um resultado negativo no CGT descarta o risco de herdabilidade de doenças genéticas, no entanto não garante que no desenvolvimento embrionário mutações genéticas ocorram através do fenômeno raro chamado “de novo”. Quando uma doença genética surge por primeira vez na família, e poderá a partir de então ser transmitida para as próximas gerações.
Existem diversas opções de painéis de portadores. Desde painéis básicos que contemplam poucas doenças, como o CGT Basic, até painéis completos que rastreia todas as variantes ligadas a doenças reconhecidas, como o CGT Exome.
Para uma escolha assertiva que considere os eventuais riscos de forma personalizada à cada família, é importante contar com a orientação do seu especialista para a tomada de decisão e contar com o aconselhamento genético para entender os benefícios e limitações das diferentes opções disponíveis.
Vale lembrar que, o CGT não é um exame para identificar doenças no paciente. Caso haja alguma suspeita, deverá ser feito um teste específico para a condição suspeita com a orientação de um médico geneticista.
Em caso de dúvidas, a Igenomix oferece aconselhamento genético, fundamental para entender seu laudo de resultados e opções reprodutivas a considerar.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
