Você sabia que hoje em dia é possível prevenir a transmissão de doenças genéticas antes da gravidez? Para tanto é necessário realizar Fertilização in vitro (FIV), o que permite ter acesso ao embrião para uma análise genética antes da gravidez.
O sucesso dos tratamentos de FIV, principalmente realizados para superar a infertilidade, não está apenas em conseguir uma gravidez, mas em gerar um bebê saudável. Esta técnica onde o óvulo é fecundado em laboratório para sua posterior implantação no útero materno é também a alternativa para as milhares de famílias acometidas por doenças hereditárias ou em risco de acometimento.
Atualmente, diversos testes oferecem vantagens nas técnicas de reprodução assistida e um deles é o PGT-M (Teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas), que previne a transmissão de condições causadas por uma alteração em um único gene, além de rastrear alterações cromossômicas que podem inviabilizar a gravidez, graças a ser realizado em conjunto com o teste PGT-A, que identifica os embriões com maior probabilidade de gerar o nascimento de um bebê saudável, reduzindo o risco de perdas gestacionais e síndromes cromossômicas, como a trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down.
As alterações no material hereditário são responsáveis por muitas doenças humanas. Além disso, a maioria dos abortos espontâneos que ocorrem no primeiro trimestre da gravidez são causados por alterações genéticas ou cromossômicas. A boa notícia é que o avanço da ciência permitiu que o campo da medicina reprodutiva minimizasse a possibilidade de transferir uma doença ao bebê.
Portanto, o teste PGT-M costuma ser indicado para pessoas com risco de transmissão de alguma doença genética específica presente na família, que acompanha a análise PGT-A para estudar a saúde cromossômica do embrião.
O teste PGT-A é agregado ao PGT-M pois é uma importante ferramenta para aumentar as taxas de gravidez bem-sucedidas, ou seja, com menor risco de abordo espontâneo e falhas de implantação, além da prevenção da doença hereditária que o PGT-M irá prevenir. As alterações detectadas pelo PGT-A (aneuploidias) são a principal causa de falhas de implantação e perdas gestacionais.
Indicação do teste PGT-M
O PGT-M é indicado para famílias em risco de transmitir uma doença monogênica (dominante ou recessiva; autossômica ou ligada ao cromossomo X). Tal risco pode ser identificado a partir do diagnóstico de casos anteriores na família ou a partir do resultado de um teste de compatibilidade genética (CGT) realizado por um casal saudável para avaliar o risco genético de sua futura descendência.
Tipos de teste genéticos pré-implantacionais (PGT)
- PGT-A: A idade da mãe é um dos motivos mais comuns para a realização desse diagnóstico genético pré-implantacional para detecção de aneuploidias, ou seja, se há mais ou menos cromossomos em um embrião antes de sua implantação no útero. As aneuploidias são o principal fator de aborto de primeiro trimestre. O teste também previne falhas de implantação e irá detectar síndromes cromossômicas, como por exemplo a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down, que ocorre quando há três cromossomos 21;
- PGT-M: detecção de doenças monogênicas. Este teste permite detectar a alteração de um gene específico. Portanto, diferentes doenças hereditárias, como Fibrose Cística, Hemofilia A e/ou doença de Huntington, são analisadas com ele; inclusive quando não há histórico de doenças, porém o casal detecta através do teste de compatibilidade genética (CGT) um risco aumentado para uma doença monogênica.
- PGT-SR: assim como o PGT-A, analisa aneuploidias, porém com uma resolução aumentada para detectar reorganizações estruturais desbalanceadas, que podem ocorrer com uma frequência alta quando um ou os dois membros do casal possuem uma alteração no cariótipo.
Quando é recomendado realizar um PGT-A?
- Mulheres acima de 37 anos;
- História de dois ou mais abortos;
- Casais com cariótipos alterados (neste caso a indicação é o PGT-SR);
- Homens com anormalidades cromossômicas no esperma detectadas pelo estudo FISH do esperma ou FRAG.
Como é feito o PGT?
Este tipo de teste é realizado por meio de uma biópsia de embriões obtidos durante o processo de fertilização in vitro. Este procedimento, realizado por um embriologista experiente, irá retirar algumas células da região do embrião que dará origem à região da placenta. As células embrionárias coletadas são enviadas ao laboratório de genética da Igenomix para análise, enquanto os embriões permanecem na clínica congelados onde estiver sendo realizada a FIV.
Larissa Antunes é assessora científica
