Aconselhamento Genético é o processo em que pacientes ou familiares em risco de desenvolver uma doença com potencial hereditário são informados das consequências da doença, probabilidade de desenvolvê-la ou transmiti-la, formas em que este risco pode ser prevenido, evitado ou amenizado. Ainda é considerado um processo educacional que procura prestar assistência a pacientes acometidos por uma doença genética ou indivíduos em risco de doenças genéticas que procuram entender melhor a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções disponíveis para o manejo delas, além do planejamento familiar1.
Desta forma, o aconselhamento genético é o principal recurso para a tomada de decisão informada diante de situações nas quais o resultado de exames genéticos podem afetar os próximos passos na vida do paciente e sua família.
O aconselhamento genético pode ser realizado pelo médico, biomédico ou biólogo desde que este profissional tenha uma especialização na área de genética médica e aconselhamento genético. Veja abaixo em que pontos uma consulta com um médico geneticista se diferencia de um aconselhamento genético com um biomédico ou biólogo geneticista.
Biólogo ou biomédico geneticista:
Os geneticistas com formação inicial na área de biomedicina ou biologia dominam as técnicas e metodologias para o diagnóstico de condições genéticas e conseguem traduzir a linguagem técnica em uma linguagem clara e acessível para os pacientes, além de prestar orientação aos médicos das diversas especialidades com relação a metodologias de análises disponíveis e aplicáveis ao caso.
Na área de reprodução assistida, o papel do geneticista é entender toda história familiar do casal, com a montagem de heredograma e anamnese voltada para a questão da infertilidade envolvida para o caso.
- Explica a estimativa de riscos de ocorrências de doenças genéticas;
- Indica os benefícios e limitações dos testes genéticos existentes;
- Apresenta os resultados dos testes genéticos de forma clara e acessível;
- Aponta os possíveis cenários existentes quando um paciente decide realizar um teste genético.
Médico geneticista:
O médico que tem a Genética Médica como especialidade geralmente possui residência de genética médica e título de especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Sua formação inicial em medicina lhe permite realizar a avaliação clínica com anamnese detalhada, exame físico e construção do heredograma (árvore genealógica da família com mais de 3 gerações), diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversas entidades raras e de potencial genético e hereditário, assim como oferece suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.
O médico geneticista, após completar sua graduação em medicina, especializa-se por meio de residência médica na área e atua na investigação diagnóstica e orientação nas seguintes áreas:
- Triagem neonatal e erros inatos do metabolismo
- Anomalias congênitas e alterações cromossômicas
- Doenças neurológicas da infância
- Deficiência intelectual
- Doenças neurodegenerativas da idade adulta
- Infertilidade masculina e feminina
- Diagnóstico pré-implantacional e diagnóstico pré-natal
- Cânceres hereditários
Esta especialidade também atua na:
- Coleta e interpretação de dados populacionais das anomalias congênitas e outras condições geneticamente determinadas
- Investigação de fatores ambientais relacionados às anomalias congênitas
Mais recentemente, com os avanços laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, um novo ramo desta especialidade foi consolidado, a Medicina Genômica. Esta área objetiva a identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm envolvimento de fatores ambientais. A partir desses conhecimentos, abrem-se perspectivas de prevenção personalizadas, que podem incluir mudanças de estio de vida, rastreamento de problemas de saúde com maior ou menor frequência e suspensão ou adequação de doses de medicamentos de uso crônico e agudo.
- Realiza consultas médicas
- Solicita exames para esclarecer a condição genética
- Realiza exame físico do paciente afetado
- Prescreve tratamentos, quando indicado
- Em resumo, conclui o diagnóstico do paciente com o resultado dos exames realizados.
Como pode ser realizado um aconselhamento genético na Igenomix?
Na Igenomix é possível optar por um dos dois profissionais que temos a disposição, o médico geneticista ou o geneticista, para realizar o aconselhamento genético. Ambos especialistas trabalham em conjunto e envolvem o médico especialista em reprodução humana para proporcionar um apoio multidisciplinar ao paciente, que se beneficia pela complementariedade das diferentes perspectivas dos profissionais envolvidos. O aconselhamento genético é realizado sempre com agendamento prévio pelo atendimento ao cliente Igenomix e pode ser realizado nas seguintes opções:
- Médico geneticista: Presencial e disponível para a cidade de São Paulo
- Geneticista: Presencial ou Virtual, disponível para atender pacientes e especialistas de qualquer parte do Brasil em São Paulo e Recife.
Em geral, para dúvidas sobre os testes genéticos realizados em nosso laboratório e entendimento das técnicas de análise, o geneticista biomédico ou biólogo é o especialista indicado, enquanto casos mais complexos que envolvem a necessidade de um diagnóstico clínico são direcionados ao médico geneticista.
Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil
Referências bibliográficas:
- Harper P. Practical genetic counselling. 5th ed. Woburn, MA: Butterworth-Heinemann; 1998. pp. 3–4.
- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
