O aconselhamento genético é a prática de consultar um especialista em genética tanto para identificar a eventual existência de uma doença genética – pela suspeita identificada pela família ou por indicação de outros médicos em virtude de sintomas apresentados pelo paciente – quanto para realizar o planejamento familiar, e dessa forma prevenir que doenças hereditárias ou cromossômicas se manifestem nos descendentes.
Na Igenomix nos dedicamos especialmente à prevenção de doenças para as futuras gerações, mas muitas vezes para que isso seja possível também ajudamos as famílias na primeira e fundamental fase desse processo, que é identificar a alteração genética associada à doença que se pretende evitar.
As doenças genéticas raramente têm cura, mas podem ser evitadas antes do nascimento. Prevenir que as futuras gerações sejam portadoras das alterações genéticas que podem fazer uma doença se manifestar diretamente na pessoa ou permanecer na herança genética da família, podendo ser transmitida para outras gerações, é algo possível hoje em dia. Por isso, a procura por aconselhamento genético tem crescido dentro e fora da Igenomix.
Existem várias situações que demandam aconselhamento genético:
- A avaliação do risco de ter filhos com doenças genéticas de um casal com algum membro da família afetado por uma doença genética hereditária: O impacto de ser portador de uma doença genética obviamente dependerá de que patologia estamos falando, porém no melhor dos cenários as doenças genéticas implicam em uma redução da qualidade de vida associada à necessidade constante de tratamentos e medicamentos, muitas vezes caros e que apenas conseguem reduzir os sintomas da doença, mas não oferecem cura. Em casos mais graves, as doenças genéticas não são compatíveis com a vida ou reduzem drasticamente sua expectativa.
- O nascimento de um descendente portador de uma doença genética: Atualmente é possível identificar se um bebê é portador de uma doença genética durante o pré-natal, porém nem todas doenças genéticas podem ser identificadas sem testes de rastreio específicos. Portanto, quando ocorre o nascimento de um bebê com uma doença rara que nunca havia afetado a família anteriormente, esta situação seria praticamente impossível de prever. O aconselhamento genético para um portador de doença genética é fundamental, pois com a ajuda desse especialista será possível identificar com precisão a doença e personalizar o tratamento.
O portador de uma doença genética com o acompanhamento adequado terá mais chances de melhorar sua qualidade de vida. Muitas doenças genéticas comuns como a Fibrose Cística, a PAF e a Anemia Falciforme, por exemplo, não impedirão um bebê de crescer e levar uma vida normal e, um dia, também ter filhos. Neste momento, a aconselhamento genético será mais uma vez importante, porque especialmente para as pessoas que convivem com uma doença genética, saber que podem ter mais segurança para prevenir que seus filhos tenham que passar pelo mesmo que eles, é um alívio e parte do instinto de proteção dos pais.
- A situação de casais consanguíneos, que têm um risco mais elevado de gerar descendentes portadores de doenças genéticas: Neste caso, um simples teste de compatibilidade genética realizado com uma amostra de sangue de cada membro do casal é suficiente para identificar e comparar as alterações genéticas que os futuros pais têm em comum para avaliar o risco e desenvolver com o apoio do geneticista uma estratégia de prevenção.
- O planejamento familiar de casais em tratamento de reprodução humana assistida por diagnóstico de infertilidade, onde testes genéticos específicos podem ajudar a identificar os embriões saudáveis com mais chances de implantar no útero materno e gerar um bebê com saúde: Os tratamentos de FIV (fertilização in vitro) são mais eficazes com a ajuda do PGT-A (PGS) (teste genético pré-implantacional para alterações cromossômicas), que é o estudo genético do embrião não apenas para prevenir síndromes genéticas, reduzir o risco de aborto e de falhas de implantação, consequentemente aumentando as chances de gravidez e saúde do bebê.
Marcia Riboldi, diretora da
Igenomix Brasil
