A Doença de Huntington (DH) é uma doença de herança autossômica dominante o que confere o risco de 50% transmissão aos descendentes. Apesar de não ter cura, é possível evitar a transmissão dessa doença para as futuras gerações através do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
O que é a Doença de Huntington?
Diferente de grande parte das doenças hereditárias conhecidas, a Doença de Huntington não se manifesta durante a infância, seus primeiros sintomas surgem geralmente entre os 30 e 50 anos de idade evoluindo de forma gradativa.
Essa condição é causada por uma mutação no gene HTT. A mutação responsável pela doença consiste em um número excessivo de repetições anormais do trinucleotídeo CAG (citosina-adenosina-guanina). Tem sido observado que, quanto maior o número de repetições dos trinucleotídeos CAG, mais precoce é a manifestação da doença. Em gerações sucessivas de pacientes com DH, o quadro clínico pode se manifestar cada vez mais cedo, sendo este fenômeno chamado de “antecipação”.
O gene HTT produz uma proteína importante para os neurônios, sendo fundamental no funcionamento neurológico.
Quando se manifesta, os principais sintomas são:
- Movimentos involuntários esporádicos que vão aumentando em frequência e intensidade com o tempo.
- Com a evolução, surgem dificuldades motoras para caminhar, falar e engolir.
Como prevenir a passagem da Doença de Huntington aos filhos?
Felizmente, hoje em dia as famílias acometidas pela Doença de Huntington podem romper a cadeia da hereditariedade com a ajuda das novas tecnologias da genética e reprodução assistida. Esta possibilidade existe mesmo quando os futuros pais não manifestaram a doença e não desejam saber se irão manifestá-la no futuro.
As funções motoras, cognitivas e psiquiátricas são afetadas de forma progressiva e degenerativa pela Doença de Huntington. Por isso, famílias com casos conhecidos dessa doença precisam entender tanto o risco de gerar filhos afetados, quando a sua forma de prevenção.
O primeiro passo para um casal com a condição na família é a realização de um aconselhamento genético, que é uma conversa com um geneticista onde será indicada uma análise específica da enfermidade na família. Durante o aconselhamento genético serão apresentados os passos para o desenvolvimento de uma sonda familiar personalizada que será utilizada para analisar os embriões do casal.
Após a confecção da sonda familiar, o casal dá início a um tratamento de Fertilização In Vitro (FIV), onde é possível ter acesso aos embriões que serão analisados antes de serem transferidos ao útero materno.
O PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) é realizado a partir de algumas células retiradas do embrião, que permanece na clínica de reprodução humana congelado até a obtenção de resultados dessa análise.
Aplicando a sonda familiar às células do embrião é possível identificar aqueles que estão livres da mutação e, portanto, nascerão livres da Doença de Huntington e quando adultos, ao ter filhos, não transmitirão a condição para as futuras gerações.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
