As doenças raras são um grande e heterogêneo grupo de patologias unidas por uma baixa prevalência na população, mas que na realidade estão muito mais presentes do que se imagina. Só no Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas sejam afetadas por uma condição que, na maioria dos casos é grave e surge na primeira infância. Estima-se que 80% dessas doenças são origem genética enquanto 20% de causas infecciosas, virais e autoimunes. Entre as doenças raras, inclui-se tipos raros de câncer, doenças do sistema cardiovascular, metabólicas e nervosas.
Graças aos avanços dos últimos anos em pesquisa científica, o cenário das doenças raras mudou com o aprimoramento do diagnóstico, tratamentos e até mesmo prevenção capazes de mudar a história natural de muitas doenças raras. Por esta razão, e pela natureza das doenças raras de origem genética, é essencial conhecer a relevância e a utilidade dos testes genéticos.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 95% dessas condições não têm tratamento definido. Esse dado é decorrente de gargalos no conhecimento científico, da população e até mesmo de especialistas, principalmente na saúde primária; número insuficiente de serviços especializados e, consequentemente, desconhecimento da existência e importância do teste genético para o diagnóstico precoce e correto.
A importância dos testes genéticos
As doenças raras impactam as famílias de forma muito intensa. Para a qualidade de vida dos afetados, um dos principais obstáculos é um diagnóstico preciso a tempo hábil. Os testes genéticos são indicados para identificar doenças genéticas, por mais raras que sejam. São patologias potencialmente fatais ou debilitantes a longo prazo, com um alto nível de complexidade. Por conta disso, quanto mais conhecimento e informação houver sobre diferentes doenças raras, mais fácil será detectá-las numa fase precoce.
Ter acesso a testes e acompanhamento genético é fundamental para reduzir o tempo de espera para o diagnóstico de doenças raras e evitar as sequelas, muitas vezes irreversíveis, que a demora em identificar corretamente uma doença provoca.
O objetivo da Igenomix como laboratório de genética é ir além do diagnóstico, ajudando a reduzir a longa e difícil espera por respostas, prestar suporte para médicos especialistas na solicitação de exames genéticos corretos para os pacientes certos e atuar também na interpretação dos resultados através de aconselhamento genético.
Os resultados dos testes genéticos podem ser aplicados no diagnóstico e prognóstico de doenças hereditárias, na previsão do risco de doenças e até mesmo na prevenção de doenças raras para as futuras gerações, assim como nas correlações fenótipo (manifestações clínicas da doença) e genótipo (características genéticas de um indivíduo).
Obstáculos para as pessoas com doenças raras
Entre as dificuldades encontradas para quem tem uma doença rara estão:
- Dificuldade para obter o diagnóstico correto
- Opções de tratamento limitadas ou nulas
- Pouca ou nenhuma pesquisa disponível sobre sua doença específica
- Dificuldade em encontrar médicos ou centros de tratamento com experiência no tratamento de sua doença específica
- Em grande parte dos casos, não há tratamentos ou eles são muito caros
- Escassez de serviços médicos, sociais, assistenciais ou financeiros especializados
Risco oculto de doenças raras
O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados. No entanto, mais de 80% das doenças raras surgem sem histórico familiar. Por essa razão, antes de engravidar é recomendado ao casal realizar um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação de doenças antes da gravidez. Essa conduta é fundamental em caso de casamento entre primos ou entre outros graus de parentesco, bem como em populações específicas como judeus e árabes.
O exame que avalia o risco para possibilitar a prevenção de doenças raras de origem genética nos futuros filhos é o teste CGT, também conhecido como Teste de Compatibilidade Genética, que é um painel genético de portadores que analisa e compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X nos futuros filhos. O CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pais.
Controle de Risco
É crescente a recomendação das sociedades médicas internacionais, como a ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), de realizar a triagem de portadores em casais que estão planejando a gravidez. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) essas análises vêm ganhando agilidade e reduzindo preço.
Com a detecção do risco aumentado, em muitos casos é possível prevenir a passagem da mutação genética que pode causar a doença nas futuras gerações. Para tanto, o casal precisará realizar uma Fertilização in Vitro (FIV) com análise genética de embriões PGT-M.
O papel do aconselhamento genético nas doenças raras
Com o resultado do exame, e inclusive antes de sua realização, uma consulta de aconselhamento genético é importante para esclarecer e entender os possíveis cenários que o diagnóstico irá trazer para a família.
Quando se suspeita de uma doença rara é importante realizar um aconselhamento genético, que está se tornando cada vez mais comum na prática clínica e ajuda as famílias a entenderem melhor a doença da(s) pessoa(s) afetada(s), sua causa genética e suas consequências.
O conselheiro genético esclarece sobre os diferentes aspectos da genética de forma individualizada e não diretiva para que a pessoa possa tomar decisões informadas, entender exames realizados, conhecer os benefícios e limitações de exames a realizar, além de ajudar a compreender as implicações médicas, psicológicas e familiares de uma doença presente ou em risco.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
