O planejamento familiar passa por uma transformação impulsionada pelos avanços da genética reprodutiva e pela incorporação dessas tecnologias à prática clínica. Cada vez mais, casais e pessoas que desejam engravidar recorrem a testes capazes de identificar riscos hereditários e condições que podem comprometer tanto a gestação quanto a saúde do bebê. É um movimento que tem contado com o apoio de empresas especializadas em genômica reprodutiva, como a Igenomix, parte do Vitrolife Group. Essa abordagem amplia o cuidado antes mesmo da concepção e oferece mais previsibilidade em um contexto em que a infertilidade é uma condição comum e frequentemente subestimada.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, 17,5% da população adulta (o equivalente a uma em cada seis pessoas no mundo) enfrenta algum grau de infertilidade ao longo da vida. Do ponto de vista clínico, a infertilidade é caracterizada pela ausência de gravidez após doze meses de tentativas sexuais regulares sem o uso de métodos contraceptivos ou após seis meses quando a mulher tem mais de 35 anos. Outros sinais de alerta podem incluir dor pélvica persistente, abortos recorrentes, irregularidades menstruais ou alterações nos órgãos reprodutores masculinos. Trata-se de uma condição dinâmica, que pode surgir inclusive após gestações bem-sucedidas, influenciada por fatores como o avanço da idade, condições de saúde, uso de medicamentos e aspectos do estilo de vida.
Nesse cenário, os testes genéticos ganham espaço como aliados centrais do planejamento reprodutivo, especialmente diante do impacto quantitativo que a genética exerce sobre os desfechos reprodutivos. Estimativas da Organização Mundial da Saúde indicam que entre 6% e 8% dos recém-nascidos no mundo apresentam alguma condição genética, enquanto dados da reprodução assistida mostram que as taxas médias de nascimento após um ciclo de fertilização in vitro variam entre 30% e 40%, podendo dobrar as chances quando há personalização do tratamento com o apoio de testes genéticos. Esse fortalecimento da genética reprodutiva reflete uma tendência consistente justamente por permitir decisões mais informadas e baseadas em evidências clínicas.
Com o teste genético CGT, por exemplo, é possível avaliar o risco de doenças genéticas nos dois parceiros e, quando indicado, considerar a fertilização in vitro com teste genético embrionário como estratégia de planejamento familiar. O exame também permite que as famílias façam escolhas informadas, reduzindo a chance de transmissão de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X, muitas vezes silenciosas por várias gerações.
Portadores não são afetados pelas doenças recessivas
Muitas pessoas carregam alguma alteração genética sem ter conhecimento disso. Na maior parte das vezes, essas mutações permanecem invisíveis ao longo da vida e só se tornam evidentes com o nascimento de um filho, o que pode levar ao diagnóstico de doenças que impactam significativamente a qualidade de vida, como fibrose cística, anemia falciforme ou síndrome do X-frágil. O CGT identifica essas variantes genéticas nos futuros pais que podem ser transmitidas aos filhos, permitindo antecipar riscos e planejar alternativas antes da gestação.
O impacto dessa abordagem é respaldado por evidências científicas. Um estudo multicêntrico europeu, publicado em dezembro do ano passado na revista Reproductive BioMedicine Online, mostrou que o teste de compatibilidade genética reduziu em 55,7% o risco de desfechos obstétricos e neonatais adversos em ciclos de doação de óvulos. O trabalho identificou que 4,6% desses ciclos apresentavam combinações genéticas de alto risco, cenário que foi significativamente mitigado com a implementação do CGT, reforçando a importância do exame na promoção de gestações mais seguras.
X-Frágil: Quando fazer PGT-M para prevenção?
Além da fase pré-concepcional, a genética também atua diretamente na reprodução assistida. Entre os exames disponíveis está o PGT-M, que permite identificar embriões geneticamente saudáveis antes da gestação. Por meio de sondas personalizadas, construídas a partir da análise do DNA dos futuros pais e, em alguns casos, de outros familiares, o teste rastreia com precisão quais embriões não herdaram mutações patogênicas relacionadas a doenças hereditárias presentes na família. Embora seja bastante utilizado em tratamentos de fertilização in vitro, o PGT-M também representa uma opção relevante para quem busca planejar a gravidez de forma consciente e informada, avaliando previamente os riscos genéticos.
Os testes genéticos também exercem papel decisivo no aumento da efetividade da fertilização in vitro. Dados mostram que as chances médias de nascimento após um ciclo de FIV giram em torno de 30% a 40%, mas podem ser elevadas para cerca de 80% quando o tratamento é personalizado com o apoio de testes genéticos. Essa personalização permite compreender melhor as causas de falhas de implantação, abortos recorrentes ou alterações embrionárias associadas à idade materna ou a variantes genéticas silenciosas.
Mais do que um conjunto de exames, a genética reprodutiva consolida-se como uma ferramenta de cuidado preventivo e planejamento em longo prazo. A possibilidade de mapear riscos antes da gestação traz uma camada adicional de segurança, permitindo escolhas mais conscientes e estratégias individualizadas. Para quem planeja engravidar em 2026, esses avanços reforçam o papel da genética como aliada na construção de uma gestação mais segura, informada e alinhada às particularidades de cada história familiar.
Referência:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1472648324009337
