Na maioria dos casos, as trissomias (quando o indivíduo possui um cromossomo extra) não são compatíveis com a vida. Dentre as exceções estão as que envolvem os cromossomos 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia do X (Triplo X) e Klinefelter (XXY). Teste genético pré-natal ajuda os pais a se prepararem para melhor acolher o bebê
Neste mês de março, dedicado à disseminação de conhecimento sobre as trissomias é importante saber que, embora, geralmente, as trissomias não sejam compatíveis com a vida, há exceções, como as que envolvem os cromossomos 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) e a trissomias ligadas aos cromossomos sexuais, como a Síndrome do Triplo X (XXX) e Klinefelter (XXY). Por meio do teste genético pré-natal NACE é feita a análise do conteúdo cromossômico do futuro bebê a partir da décima semana de gestação para rastreamento de risco para estas síndromes cromossômicas, ajudando a família a se preparar para um parto seguro e oferecer o acolhimento que o futuro bebê irá precisar.
Para a realização do teste NACE, também conhecido como teste pré-natal não invasivo (NIPT), é necessário apenas coletar uma amostra de sangue materno. Este teste é chamado de não invasivo porque não requer um acesso direto ao ambiente no qual o feto se desenvolve, como é o caso da amniocentese, o procedimento para o diagnóstico no qual uma agulha fina é introduzida através da parede abdominal e do útero para a retirada de líquido amniótico que será utilizada para teste genético.
Qual é o risco de um bebê ter trissomias?
Conforme a idade materna avança, é maior a taxa de aneuploidia nos embriões (alteração no número de cromossomos para mais ou para menos, ocasionando monossomias ou trissomias). Levantamento realizado pelo Igenomix, laboratório de biotecnologia do Grupo Vitrolife, a partir da análise de 60 mil biópsias de embriões antes de sua transferência ao útero materno em procedimentos de Fertilização in Vitro, aponta que as aneuploidias ocorrem em 51,8% das mulheres abaixo dos 35 anos e em 79,8% aos 43 anos. As aneuploidias respondem por cerca de 50% dos abortamentos espontâneos que ocorrem durante o primeiro trimestre de gravidez. Nos seres humanos, as aneuploidias mais comuns são as trissomias, que representam cerca de 0,3% de todos os nascidos vivos.
Como é possível rastrear a presença de trissomias durante a gravidez?
As ecografias realizadas durante a gestação permitem ao médico identificar parâmetros que indicam uma elevação do risco de alguma alteração cromossômica. Durante a ecografia é realizada a medição da TN (transluscência nucal). Uma TN alterada ainda não é a confirmação de uma Síndrome de Down, que deverá ser confirmada a partir de uma avaliação clínica minuciosa pelo médico e por um teste genético como o cariótipo banda G em líquido amniótico.
No entanto, com os métodos de avaliação ultrassonográficas existe um alto risco de resultados falso-negativos e falso-positivos, além de um período específico para a realização da transluscência nucal, que se perdido não é possível realizar a avaliação. “Por conta de evitar uma amniocentese desnecessária e aumentar a precisão do rastreio de gestantes, o NIPT-NACE vem sendo uma opção a cada dia mais utilizada pelos médicos”, afirma Taccyanna Ali, geneticista e assessora científica do Igenomix. Ainda de acordo com a especialista, mesmo com sua alta confiança em relação aos métodos de triagem existentes, que é maior de 99% para a identificação da Síndrome de Down, é recomendada uma avaliação do resultado com um médico e um teste confirmatório invasivo realizado com uma amostra de líquido amniótico em caso de resultado positivo.
O fato de conhecer a presença de uma alteração cromossômica pode auxiliar os genitores e demais responsáveis a lidar com o resultado do teste genético com tempo e estarem melhor preparados para escolher uma maternidade apropriada, que esteja preparada para atuar em casos de complicações ao nascimento, além de poder se informarem para aprender como acolher esta criança especial que está por vir.
Síndrome de Down e outras trissomias compatíveis com a vida – As trissomias são caracterizadas pela presença de um cromossomo adicional, elevando o número total de cromossomos para 47. Dentre as trissomias viáveis a mais comum envolve o cromossomo 21.
A Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a principal causa da redução de capacidade intelectual. A esperança de vida dos seus portadores atualmente é superior a 50 anos. O risco do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos. O risco de dar à luz a um bebê portador de Síndrome de Down conforme a idade materna é 1 a cada 1600 aos 20 anos; 1/385 aos 35 anos; 1/106 aos 40 anos; 1/30 aos 45 anos. As pessoas com Síndrome de Down podem ser afetadas em diferentes níveis, sendo que as consequências clínicas mais frequentes para os pacientes são atraso mental, hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular), problemas cardíacos, estatura baixa, envelhecimento precoce, infertilidade masculina e feminina.
A Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é a trissomia menos frequente e a mais grave, ou seja, com expectativa de vida limitada. Estima-se que 1 de cada 12 mil nascimentos tenham trissomia 13. A esperança de vida do portador da Síndrome de Patau é bastante limitada: uma média de 2,5 dias, porém, casos mosaicos (bebês que apresentam apenas uma porcentagem de células com a trissomia e outras não) podem superar este tempo. Nove em cada dez dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela condição. A Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja, abortos espontâneos. As consequências clínicas mais frequentes em pacientes com Síndrome de Patau são lábio leporino, malformação cranial, malformação cardíaca e renal, atraso no crescimento e profundo atraso mental.
Visite o site do teste NACE para saber mais desse teste que além de confirmar a saúde cromossômica, revela o sexo do bebê a partir da décima semana de gravidez.
Taccyanna Ali é geneticista e gerente de assessoria científica da Igenomix na América Latina
