Testes pré-implantacionais são uma ferramenta genética importante para o planejamento familiar. Dentro da gama de testes para este período que se refere à fase antes de dar início às tentativas de gravidez, especificamente as tentativas de Fertilização in Vitro (FIV) – necessária para realização dessas análises – encontra-se o PGT-M (Teste genético Pré-Implantacional para doenças monogênicas), que tem o potencial de oferecer opções reprodutivas a casais sob risco aumentado de alguma condição de gene único, como anemia falciforme e doença de Huntington.
O aconselhamento genético (AG) faz também parte da estratégia de planejamento familiar, uma vez que ajuda casais a compreender e se adaptar a implicações médicas, psicológicas, familiares e sociais da medicina genética em determinadas condições/doenças. Seu objetivo é, portanto, transmitir informações genéticas claramente ao paciente, deixando-os também a par das vantagens e limitações dos resultados derivados dos testes, assegurando então que eles possuem conhecimento suficiente para a tomada de decisões dos próximos passos juntamente com o médico.
Como é realizado aconselhamento genético para PGT-M:
- São coletadas informações do histórico familiar do casal, exames e testes genéticos que já foram realizados, inclusive em membros familiares, e todas as informações que o casal achar relevante compartilhar.
- Verificação do padrão de herança associado a essa condição/doença com base nas informações recebidas e literatura.
- Solicitação de testes para identificar variantes causadoras da doença e sua hereditariedade (caso o casal não tenha exames).
- Verificação de elegibilidade do caso com time técnico e transmissão de informação das etapas ao casal.
Existem cenários que podem ser desafiadores em um PGT-M, como, por exemplo:
Variantes de significado clínico incerto:
O processo de realização do PGT-M varia segundo o gene, variantes e histórico. As variantes detectadas em testes genéticos podem ser classificadas de acordo com sua patogenicidade, assim, variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas são elegíveis ao PGT-M enquanto variantes benignas ou provavelmente benignas não são consideradas para o teste.
Com isso, levanta-se a questão em relação às VUS, que não foram classificadas nem patogênicas e nem benignas, portanto, VUS são variantes das quais o impacto clínico ainda não é bem compreendido e estabelecido. Portanto, é necessário existir estudos familiares ou uma recomendação médica solicitando a avaliação nas biópsias embrionárias, pois podemos ter erros no diagnóstico.
Doenças de manifestação tardia:
Doenças de manifestação tardia na vida adulta, como a doença de Huntington, também requerem uma atenção especial. Pacientes desejando testar seus embriões devem estar cientes do risco de também apresentarem a condição e dos impactos sociais e psicológicos que a informação pode desencadear. No AG são discutidos alguns tipos de protocolos disponíveis a fim de não revelar a condição do genitor, mas somente a dos embriões testados. A Igenomix oferece dois tipos de protocolos nesses casos: não revelação e exclusão, sendo explicados e esclarecidos detalhadamente ao casal durante o atendimento, para que se possa seguir com o mais adequado segundo o desejo do paciente.
Tipagem HLA:
Para que um tratamento de transplante de células-tronco tenha sucesso, a compatibilidade de HLA é necessária. Graças ao transplante de células-tronco, normalmente por meio de células da medula óssea, é possível alcançar a cura de diversas doenças, entre elas a Beta Talassemia e a Anemia Falciforme. A chance de compatibilidade de HLA entre irmãos é maior, portanto, geralmente os progenitores podem planejar o nascimento de um irmão compatível com o filho afetado pela doença através do PGT-M.
O sistema imune tem a função de identificar e reagir a organismos estranhos. Quando o organismo reconhece um antígeno estranho, desencadeia uma resposta visando destruí-lo. Este corpo estranho detectado pode ser tanto uma bactéria ou vírus, como um tecido, órgão ou medula transplantados. Portanto, o HLA é o responsável pela histocompatibilidade.
O HLA é herdado, uma parte da mãe a outra do pai. A identidade HLA é composta por vários genes agrupados na mesma região no cromossomo 6 e é muito raro que dois indivíduos tenham o mesmo grupo de genes.
Como vimos, existem etapas e cenários muito específicos, por isso, a Igenomix é pioneira em oferecer o suporte cuidadoso com time de geneticistas para esclarecimento de dúvidas. Agende sua consulta com nosso time clicando aqui.
Virginia Regla.
