As mitocôndrias são estruturas localizadas dentro do citoplasma das células que têm como principal objetivo gerar energia para as células. Elas possuem DNA próprio, genes e capacidade de se dividir de forma independente. Estas características revelam que as mitocôndrias são consequência do processo evolutivo humano, que incorporou ao nosso organismo estas organelas que um dia foram independentes.
Para atender as diferentes demandas de energia, a concentração de mitocôndrias pode variar dependendo do tecido ou órgão do corpo e, apesar do DNA mitocondrial conter apenas 37 genes, estes genes são essenciais para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos que demandam mais energia do nosso corpo, que são cérebro, coração e músculos. Todas as mitocôndrias e o DNA mitocondrial é apenas transmitido pela mãe aos seus descendentes.
Alterações que envolvem herança de DNA mitocondrial podem causar problemas de crescimento, desenvolvimento e função dos sistemas do corpo. Essas mutações interrompem a capacidade da mitocôndria gerar energia para a célula de forma eficiente, frequentemente envolvendo múltiplos sistemas de órgãos. Também existem doenças que afetam o metabolismo energético das mitocôndrias, mas possuem outro padrão de herança pois estão ligados a genes nucleares.
As consequências para a saúde de mutações no DNA mitocondrial variam amplamente, sendo que algumas características frequentemente observadas incluírem fraqueza e desgaste muscular, problemas de movimento, diabetes, insuficiência renal, doença cardíaca, perda de funções intelectuais (demência), perda de audição e anormalidades envolvendo os olhos e visão.
A maioria das células do corpo contém milhares de mitocôndrias. É possível que apenas parte das mitocôndrias possuam mutações, ou seja, que exista uma mistura de mitocôndrias contendo DNA mutado e não mutado (heteroplasmia). Acredita-se que a gravidade de muitos distúrbios mitocondriais esteja associada à porcentagem de mitocôndrias alteradas.
Como detectar alterações mitocondriais?
Felizmente as doenças de herança mitocondrial são muito raras. No entanto, a dificuldade de identificar estas alterações é frequente. Isso acontece devido a heterogeneidade de manifestações clínicas e ausência de um marcador padrão de herança. Além do diagnóstico clínico, o sequenciamento genético do DNA mitocondrial deve ser realizado através de um EXOMA diferenciado solicitado para este propósito, que até pouco tempo não existia ou era de muito difícil acesso. Esta opção está disponível no EXOMA Igenomix.
Quando a hipótese diagnóstica do médico geneticista é ampla ou exames anteriores não proporcionaram respostas, agregar a análise do DNA Mitocondrial ao EXOMA pode explicar o quadro do paciente.
Ao solicitar testes genéticos, é importante para o médico especialista contar com uma equipe de apoio no laboratório de genética, para conhecer os benefícios e limitações de cada técnica, além das diferenças de tecnologias, que interferem diretamente no alcance e qualidade dos resultados apresentados.
Assim como a assessoria científica está disponível para os especialistas, na Igenomix também dispomos de aconselhamento genético aos pacientes. Algo importante antes e após a realização de testes genéticos, já que permite esclarecer as dúvidas sobre o exame a ser realizado e conhecer os possíveis resultados e cenários após o recebimento do laudo.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil
