O PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) anteriormente conhecido como PGS (screening genético pré-implantacional) é um estudo genético realizado em uma amostra de células biopsiadas do embrião que permite identificar alterações cromossômicas antes da gravidez. O PGS é necessário nos tratamentos de fertilização in vitro para aumentar as chances de sucesso do tratamento e nascimento do bebê livre de doenças cromossômicas, como por exemplo a síndrome de Down.
Na realização do PGT-A os equipamentos de alta tecnologia da IGENOMIX emitem resultados gerados com um algoritmo exclusivo de inteligência artificial que são interpretados por especialistas altamente qualificados.
Mas como isso é feito? Vamos apresentar para você passo a passo esse processo incrível que permite mais segurança sobre a saúde do futuro bebê, validado cientificamente pela IGENOMIX:
1º Passo – Biopsia de embrião
Um ponto muito importante a saber nesse passo a passo é que o embrião permanece na clínica de reprodução humana assistida durante todo este processo, o diagnóstico genético é realizado a partir de algumas células do embrião coletadas através de uma biopsia embrionária feita no próprio laboratório de embriologia da clínica onde o óvulo foi fertilizado.
A preparação para o estudo genético do embrião começa na biopsia, pois ela é um passo fundamental para que as células coletadas não sofram danos que provoquem sua degradação, o que interfere diretamente na qualidade dos resultados da análise do laboratório de genética. Por esta razão, na Igenomix sempre disponibilizamos treinamento, atualização e consultoria para os embriologistas da clínica realizarem esta etapa com perfeição. Quando ela é realizada no embrião em estado de blastocisto (dia 5 e 6), as células coletadas são parte do grupo de células que formarão a placenta.
2º Passo – Transporte
Para ser transportada com segurança, a Igenomix disponibiliza às clínicas um kit de coleta que evita a contaminação e protege as células coletadas para análise. O transporte é feito por uma transportadora especializada que segue os parâmetros da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).
3º Passo – Processamento da amostra
O processamento da amostra é composto por 3 fases, o objetivo deste passo é conseguir alcançar a informação do DNA da célula do embrião.
– Lysis: Na primeira fase do processamento da amostra são criados poros nas membranas da célula. Desta forma, abrimos caminho para chegar ao DNA, que se encontra dentro do núcleo celular.
– Pré-amplificação: Durante a preparação para a amplificação acontece a fragmentação do material para facilitar a amplificação. Nesta fase, o objetivo é organizar a informação para que a amplificação aconteça corretamente.
– Amplificação: Este trabalho executado com a ajuda de enzimas e substratos permite a multiplicação da informação da molécula, que é realizado para que o equipamento possa fazer a leitura do DNA.
4º Passo – Sequenciamento genético
Finalmente será possível identificar a sequência do DNA extraído das células do embrião. Cada célula contém toda a informação genética do embrião e por isso essa amostra é suficiente para identificar alterações cromossômicas completas e parciais que serão determinantes para a viabilidade do embrião após a implantação no útero materno e também para o nascimento de um bebê livre de doenças genéticas provocadas por alterações cromossômicas.
5º Passo – Interpretação de resultados
Os equipamentos utilizados, os protocolos validados e a utilização de parâmetros ótimos de qualidade são essenciais para emitir um resultado de base confiável, porém o relatório da máquina não é capaz de identificar nuances fundamentais para o diagnóstico do embrião. E, é nesse aspecto que temos o maior diferencial, pois além de utilizar um algoritmo próprio que faz uso da inteligência artificial para alcançar resultados livres de subjetividade humana, os resultados gerados são revisados por por especialistas altamente capacitados para concluir o diagnóstico.
Além disso, na Igenomix, a conclusão do diagnóstico nunca é realizada por apenas um especialista. O processo é sempre acompanhado por dois profissionais especializados do laboratório.
6º Passo – Apoio à clínica e pacientes na tomada de decisão
Os resultados do PGT-A são apresentados ao responsável pelo tratamento de reprodução humana da clínica. E, inúmeras vezes, participamos no processo de decisão com o paciente para a seleção embrionária, dando suporte do ponto de vista genético para identificar o embrião com maior possibilidade de gerar uma gestação saudável.
