O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
O cariótipo pode ser solicitado em várias situações e momentos do desenvolvimento humano, aqui vamos centrar-nos em sua importância no diagnóstico da fertilidade, pois no cariótipo pode estar a resposta de uma esterilidade sem causa aparente (ESCA) dada de forma prematura, caso a avaliação da fertilidade do casal tenha sido realizada apenas com testes hormonais e exames morfológicos.
O que é estudado no cariótipo?
No cariótipo são estudados os cromossomos com relação à sua quantidade e estrutura. Alterações no cariótipo podem impedir que a gravidez aconteça ou inclusive pode ser a resposta para casos de abortos de repetição.
O cariótipo identifica todas as doenças genéticas?
Não, o cariótipo identifica apenas alterações cromossômicas, que nem sempre são tão evidentes quanto a Síndrome de Down, por exemplo, que apresenta indícios claros. Um caso de trissomia que muitas vezes não apresenta sintomas e é identificada apenas quando a mulher enfrenta dificuldades para obter a gestação é a trissomia do cromossomo X, por exemplo.
Para identificar as doenças genéticas, há várias opções que serão indicadas dependendo de existir ou não uma doença em concreto que se queira descartar. Quando o especialista quer descartar a presença de uma doença específica, poderá indicar um teste específico para a doença em questão, ou caso seja uma doença presente na família, poderia desenvolver um marcador para detectar essa mutação genética. Quando há pistas sobre a doença genética, mas não se tem certeza ou não foi encontrada a alteração específica, pode ser realizado o estudo do Exoma do paciente e seus progenitores, para comparar com o código genético normal e rastrear a existência de uma eventual alteração.
O que fazer se o cariótipo estiver alterado?
Quando há alterações no cariótipo, é preciso que a pessoa conte com um aconselhamento genético para analisar as consequências da alteração específica identificada e o que fazer para evitar que esta alteração impeça a evolução de uma gestação ou gere um embrião cromossomicamente anormal, o que normalmente irá levar à necessidade de um tratamento de fertilização in vitro para que seja possível realizar o diagnóstico genético dos embriões do casal com o objetivo de identificar os embriões cromossomicamente normais, pois eles teriam mais chances de implantação e não seriam portadores das alterações cromossômicas que podem inviabilizar a gravidez ou provocar o nascimento de um bebê portador de cromossopatias.
Quais os tipos de cariótipos oferecidos na IGENOMIX?
– Cariótipos em sangue periférico:
- Cariótipo Banda G convencional 450-500 bandas
- Cariótipo Banda G de alta resolução 750 bandas
A escolha do laboratório para a realização do teste é imprescindível, devido a qualidade empregada na análise, assim como o resultado obtido. O nosso padrão de qualidade nos permitem obter uma maior precisão no diagnóstico e dessa forma definir a melhor estratégia de tratamento reprodutivo.
Para mais informações, entre em contato com a IGENOMIX, temos profissionais que podem tirar suas dúvidas e indicar a melhor conduta, personalizada para cada paciente.
Dra. Márcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil
