A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético de herança autossômica recessiva caracterizada por degeneração neurológica progressiva. Apesar de poder se manifestar em qualquer pessoa, a frequência dessa doença genética entre Judeus Asquenazes é alta, enquanto é rara na população geral.
O rastreio antes da gravidez para avaliar o risco de transmitir a mutação genética que provoca a Tay-Sachs é realizado através do teste genético CGT (painel de portadores). Caso identificado um risco, a prevenção é feita através da seleção de embriões saudáveis, utilizando o teste genético PGT-M. Com o uso dessa técnica, é possível eliminar essa doença sem cura da família.
Os programas de rastreio com o uso de painel de portadores (CGT) para Tay-Sachs reduziram a sua incidência em 90% em grupos de alto risco em vários países. A realização de painéis de portadores, também conhecidos como teste de compatibilidade genética, é recomendada por renomadas sociedades médicas internacionais como o ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) e ACMG (American College of Medical Genetics).
Sobre a Doença de Tay-Sachs
É provocada pela ausência ou nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). A falta da Hex-A tem como consequência que uma substância gordurosa ou lipídica chamada gangliosídeo GM2 se acumule nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro causando danos progressivos.
As manifestações clínicas dessa doença são particularmente graves, incluindo surdez, cegueira, demência e convulsões recorrentes durante seu estágio terminal. Atualmente, não há tratamento disponível.
Crianças afetadas pela doença de Tay-Sachs clássica manifestam os primeiros sintomas por volta dos 6 meses e na maioria dos casos, morrem antes de atingir os 5 anos de idade, porém esse distúrbio pode surgir em outras fases da vida. Suas formas de manifestação são:
- Tay-Sachs Infantil Clássico – Os sintomas aparecem por volta dos 6 meses de idade.
- Tay-Sachs juvenil – Os sintomas geralmente surgem entre os 2 e os 5 anos de idade, mas podem ocorrer a qualquer momento durante a infância.
- Início tardio Tay-Sachs – Os sintomas geralmente se manifestam na adolescência ou início da idade adulta, mas podem aparecer mais tarde.
Quando uma forma Tay-Sachs ocorre em uma mesma família, a manifestação da doença segue sempre o mesmo padrão, ou seja, se há um caso de Tay-Sachs infantil clássico na família, os irmãos mais velhos não correm o risco de desenvolver a Tay-Sachs juvenil ou tardia.
Como é feita a prevenção da Tay-Sachs no Brasil?
A população de judeus no Brasil é estimada em 90.000 indivíduos e a frequência de Tay-Sachs nessa população é similar à de países que adotaram um programa de triagem da doença, porém atualmente não existe uma iniciativa nacional de rastreio.
Para prevenir esse mal, existem dois principais pontos para o planejamento familiar:
- Quando a família é parte da população de alto risco, ou seja, é da comunidade judaica, porém não conhece casos anteriores na família, o CGT é indicado para rastrear se o risco existe.
- Quando a família possui casos e/ou após identificar o risco da doença, com o auxílio de um geneticista é preparada uma sonda personalizada, que será utilizada na análise dos embriões do casal antes da gravidez através do teste genético PGT-M. Para ter acesso aos embriões, é necessário realizar um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
Diante de dúvidas sobre doenças genéticas, é fundamental contar com um aconselhamento genético especializado. Na Igenomix, dispomos de especialistas experientes para acompanhar a família durante todo o processo, desde a detecção do risco à análise do embrião para o nascimento de um bebê saudável.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
Referências
Sao Paulo Med J/Rev Paul Med 2001; 119(4):146-9.
