O aconselhamento genético é uma consulta com um geneticista para entender e tomar decisões antes da realização de testes genéticos e tratamentos, além de ser também um auxílio especializado para o entendimento de resultados obtidos nos estudos realizados e eventuais opções de próximos passos após o recebimento de um exame.
Na medicina reprodutiva, com frequência os pacientes precisam decidir junto com seus médicos sobre muitos aspectos de seus tratamentos, como por exemplo a possibilidade de reduzir o risco de abortos e falhas de implantação através do estudo genético do embrião (PGT-A), analisar possíveis infecções no endométrio provocadas por bactérias ou até mesmo evitar a perda de um embrião saudável por uma eventual receptividade endometrial fora do padrão.
Além disso, 5% dos casais possuem alterações genéticas em comum que elevam o risco do nascimento de descendentes afetados por doenças genéticas raras. No caso de casais consanguíneos, como primos, o risco é de 15%. Para avaliar o risco é preciso escolher entre diferentes painéis genéticos (CGT), também conhecido como teste de compatibilidade genética, que podem ser realizados tanto se o casal deseja engravidar naturalmente ou se está em tratamento de FIV.
Também existe a situação em que uma família sabe da existência ou risco para uma doença hereditária ou que constata essa informação após realizar um CGT e precisa tomar a decisão sobre analisar ou não seus embriões para prevenir que seus descendentes manifestem uma doença genética conhecida.
Para todos os cenários apresentados anteriormente, é importante contar com uma conversa com um geneticista, que aporta informação clara e específica sobre os pós e contras dos testes, além de prestar o esclarecimento de forma individualizada. O aconselhamento genético pode ser realizado antes ou após um exame.
Pré-teste
No pré-teste, na área de reprodução assistida, o papel do geneticista é entender toda história familiar do casal, com a montagem de heredograma e anamnese voltada para a questão da infertilidade envolvida para o caso.
- Explica a estimativa de riscos de ocorrências de doenças genéticas.
- Indica os benefícios e limitações dos testes genéticos existentes.
- Apresenta os resultados dos testes genéticos de forma clara e acessível.
- Aponta os possíveis cenários existentes dos resultados que um teste genético pode apresentar.
Pós-teste
Nessa etapa, o especialista em genética explicará o que os resultados dos testes significam para a pessoa e sua família. Esse profissional também presta apoio técnico ao médico dos pacientes sendo parte da rede multidisciplinar do especialista em reprodução assistida.
Quem realiza o aconselhamento na Igenomix?
O aconselhamento genético pré ou pós-teste pode ser realizado por um biólogo ou biomédico com experiência na área, porém, se o objetivo do casal for o diagnóstico genético de uma doença rara na família, o aconselhamento deve ser feito por um médico geneticista que fará uma anamnese do paciente e prescreverá os exames para diagnóstico da condição suspeita.
Dicas para aproveitar melhor seu aconselhamento genético
- Elabore as perguntas que quer fazer com antecedência para se certificar que não esqueceu de esclarecer alguma questão com o profissional.
- Reserve um local calmo com pouco barulho para garantir sua concentração e privacidade.
- Certifique-se de enviar todos os exames realizados anteriormente para que o profissional possa entender seu histórico e objetivo.
A Igenomix conta com especialistas para realizar assessoramento genético e médico geneticista. Entre em contato para agendar sua consulta.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
