O câncer de mama é o tumor maligno mais prevalente entre as mulheres, ele representa de 25% a 32% de todos os cânceres na população feminina. Em 85% dos casos a doença surge sem um histórico na família.
A origem do câncer na maioria das vezes ocorre por causas multifatoriais ou desconhecidas, ou seja, não está ligado a uma variante genética herdada.
Por outro lado, quando o diagnóstico do câncer ocorre em pacientes jovens, abaixo dos 40 anos, a chance de uma origem genética é aumentada e por essa razão, nessas situações o médico pode indicar a realização de um painel genético para o rastreio de mutações que podem explicar a suscetibilidade de surgimento precoce do câncer.
Seguindo a mesma lógica, famílias com casos de câncer de mama em mulheres jovens poderiam se beneficiar de identificar através de um painel genético específico a existência de um risco de câncer hereditário e com essa informação, adotar com seu médico um programa de vigilância precoce personalizado.
O que é um painel genético?
Um painel genético é um teste que realiza uma avaliação de um grupo de genes ou variantes genéticas pré-determinadas.
No caso do teste genético do câncer de mama, a maioria das opções de painéis existentes no mercado analisam o risco de suscetibilidade ao acometimento por câncer. Ou seja, é importante reforçar que possuir uma variante genética patogênica ligada ao câncer de mama não é certeza do desenvolvimento da doença
Portanto, a realização de um teste genético para identificar variantes de risco para o câncer de mama hereditário pode ter principalmente as seguintes indicações:
- Pacientes com diagnóstico de câncer em que o médico suspeita de uma origem genética.
- Famílias com casos de câncer de mama em idade inferior a 40 anos e/ou casos de câncer de mama em homens.
Além do BRCA1 e BRCA2
Os genes BRCA1 e BRCA2 ficaram famosos desde que a atriz Angelina Jolie realizou a mastectomia após a detecção de uma mutação no gene BRCA1 que foi herdada de sua mãe que eleva a estimativa do seu risco de câncer de mama a 87%. Porém, não todas pessoas com variantes genéticas nesses genes terão o mesmo risco ou devem se submeter ao mesmo procedimento. Quando se trata de saúde, personalizar é fundamental.
Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas supressoras de tumores que ajudam a reparar o dano ao DNA, o que garante a estabilidade do material genético das células. Quando não funcionam de forma adequada por conta de uma mutação, as células do corpo têm um maior risco de apresentar alterações que levam ao câncer.
Cerca de 5-10% dos cânceres de mama são hereditários e dessa porcentagem, cerca de 25% estão ligados aos genes BRCA1 e BRCA2. Alterações nesses genes também são responsáveis por um total de 10 a 15% dos cânceres de ovários.
Apesar de eles serem os mais importantes, existem outros genes ligados ao aumento de risco de câncer de mama hereditário. Especificamente, em relação aos genes analisados no painel Oncodona, até 4% das mulheres que obtiveram um resultado negativo no teste BRCA1/BRCA2 após indicação médica, possuíam variantes em outros genes que compõe esse teste genético.
É possível eliminar uma mutação genética de uma família?
O avanço da tecnologia trouxe possibilidades jamais imaginadas, como a de identificar antes da gravidez embriões livres de uma mutação genética ligada a uma doença. Este tipo de solução está disponível e vem sendo utilizada na prevenção doenças genéticas monogênicas, ou seja, que afetam um único gene.
Alguns exemplos conhecidos de doenças monogênicas são Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Atrofia Muscular Espinhal. Estes distúrbios podem ser evitados na descendência se antes da gravidez o casal realizar uma Fertilização In Vitro (FIV) e analisar os embriões através do Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
Apesar de que, como dito anteriormente, variantes genéticas nos genes BRCA não significarem a certeza de um câncer, é possível que famílias que sofreram com experiências anteriores sintam a necessidade de evitar a passagem do gene alterado. Nessas situações é possível realizar o PGT-M, apesar de sua indicação dividir a opinião dos especialistas.
Consulte sempre um especialista antes de realizar um teste genético
As facilidades atuais para realizar testes genéticos podem gerar a sensação equivocada de que a decisão da análise pode ser tomada sem um devido suporte médico. Porém é fundamental ter um médico que acompanhe a paciente para orientar em relação aos benefícios e limitações de qualquer teste. Além disso, contar com o aconselhamento genético, onde um geneticista explica em detalhes sobre o teste específico a ser realizado, bem como os possíveis resultados e cenários após a análise, é necessário para tomar decisões informadas.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
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