A bioinformática é uma ciência extremamente interdisciplinar que lida com questões de biociências e de medicina com métodos matemáticos e de informática para a aplicação da medicina de precisão.
Apesar da sua história de sucesso, a bioinformática é uma ciência relativamente jovem, cujas aplicações potenciais estão longe de estar esgotadas. Atualmente, os experimentos científicos de alto rendimento têm encontrado o seu caminho em muitas áreas da química, biologia, medicina e farmacologia.
As 3 principais subáreas da bioinformática são:
- Bioinformática genômica: trata do desenvolvimento de algoritmos e software para a análise de grandes quantidades de sequências e dados, tais como painéis, exomas, genomas e transcriptomas, desde a previsão genética à anotação automática do genoma até à comparação de genomas inteiros.
- Bioinformática estrutural: centra-se na modelação de moléculas específicas da aplicação e na utilização destes modelos em procedimentos de simulação numérica em vários campos, por exemplo, na previsão de estruturas proteicas e no desenvolvimento de novos peptídeos com propriedades bioquímicas específicas.
- Bioinformática química: trata da aplicação de sistemas informáticos a problemas químicos. Os métodos de bioinformática química são utilizados em particular na investigação farmacêutica e biotecnológica (concepção molecular e concepção de medicamentos assistida por computador). Isto inclui a análise e previsão de interações moleculares, bem como a aplicação de métodos algorítmicos na concepção de novas substâncias ativas e farmaceuticamente relevantes.
Esses processos geram uma quantidade absurda de dados e com ajuda de ferramentas de tecnologia é possível encontrar padrões que os olhos humanos não conseguiriam ver e, quando a gente está falando de saúde, esses novos padrões e perspectivas podem salvar vidas. Por exemplo, quando o efeito de uma mutação não é tão conhecido ainda, a inteligência artificial ajuda a processar toda a informação disponível sobre essa variante e classificá-la como possivelmente patogênica ou não. Tornando o processo de descobrimento muito mais rápido, eficiente e preciso.
Na Igenomix a bioinformática entra na área de análise genômica de dados
O DNA é como se fosse uma enciclopédia onde as palavras são compostas de 4 letras A C T G. Cada pessoa em regra, tem um DNA composto por 6,4 bilhões de letras (se contarmos dois cromossomos de cada), a combinação de todas essas letras é o que chamamos de genoma humano. Quando os cientistas examinam o DNA, eles leem cuidadosamente cada palavra desse genoma, ou partes de interesse dele, quando o significado dessas palavras é compreendido coisas maravilhosas podem acontecer em termos de diagnóstico e conhecimento humano. Mas como obter essas palavras ou sequências do genoma?
Através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração ou NGS da sigla em inglês (Next-Generation Sequencing). Esta é uma tecnologia de sequenciamento paralelo massivo que determina a ordem daquelas 4 letras em genomas completos ou regiões alvo específicas com uma rapidez e rendimento super altos. Esse processo é feito em 5 etapas:
- Extração de DNA
- Construção de biblioteca
- Amplificação clonal ou preparo do template
- Sequenciamento
- Análise de dados
O departamento de bioinformática desenvolve ferramentas de software para a preparação, avaliação e análise destes dados. Esse papel é fundamental na ciência moderna porque só com sistemas informáticos sofisticados é possível gerar conhecimentos a partir de grandes quantidades de dados e torná-los úteis para o diagnóstico ou previsão de fenômenos moleculares, biológicos, químicos e clínicos.
Qual o papel da Bioinformática na medicina de precisão?
O sequenciamento do genoma é uma forma de personalizar o diagnóstico e a estratégia de tratamento de doenças genéticas, inclusive o câncer, seja para câncer de mama, próstata, pulmão, essas doenças não têm um tamanho padrão que veste todo mundo da mesma forma, é específico, é único para cada caso e muitas vezes a resposta está no DNA (ou no RNA).
No caso de um câncer, quando se sequencia o genoma normal do paciente, o genoma do tumor e faz-se uma comparação, encontraremos diferenças e essas diferenças podem mostrar o que está direcionando o câncer, um caminho para pará-lo ou desacelerar a doença.
Com esse diagnóstico personalizado em mãos você pode ter 3 perspectivas no que diz respeito ao tratamento.
- Existe alguma droga aprovada para aquela alteração específica que está influenciando aquele tipo de câncer?
- Existe uma droga aprovada para um tipo de câncer diferente, mas que compartilha a mesma alteração específica que está influenciando o tipo de câncer diagnosticado?
- Existem testes clínicos ou medicamentos novos sendo desenvolvidos que se ajustam bem para o que está causando a doença?
Aos poucos o sequenciamento do genoma vem sendo adicionado na prática clínica. Cada vez mais médicos tem se tornado cientes da importância dessa ferramenta para melhor sucesso com seus pacientes. Em um futuro próximo, quando o paciente recebe um diagnóstico de câncer, ele também vai receber o sequenciamento do tumor.
Essa é a proposta da medicina de precisão, o tratamento certo para a pessoa certa na hora certa, que é o mais rápido possível. É uma nova forma de combater a doença.
Hadassa Campos Heiser é técnica de bioinformática
