Com apenas 4 anos, o filho de um casal jovem consanguíneo que sofreu anteriormente a perda de uma criança com quadro similar precisa de um diagnóstico preciso que lhe permita receber tratamento adequado. O caso enviado pela médica geneticista Rayana Elias Maia foi selecionado na discussão de casos sem diagnóstico realizado durante o Fórum Ciclo da Vida para receber o teste genético Exoma, oferecido pelo laboratório Igenomix.
Conheça a história
Após uma gestação normal com boa movimentação fetal intraútero e parto normal foi necessária reanimação neonatal. Com o tempo esse bebê continuo evoluindo com atraso no desenvolvimento motor. Apresenta sinais de comunicação e resposta com sons orais como gritos e grunhidos, mas não tem sustento cefálico e, apesar de levar mão à boca, não consegue pegar objetos.
Tem internações por pneumonia
Sem história de crise convulsiva
Ao ser examinado, apresenta hipotonia global, fenda palatina, dolicocefalia, sobrancelhas curvas, ponte nasal curta, lábios finos, retrognatia, ausência de incisivos, tetraparesia flácida com contratura de joelhos, genitália masculina com criptoquirdia bilateral.
Tomografia de abdome evidencia nefrolitíase não obstrutiva e fusão de processos espinhosos de L2 e L3.
Uma iniciativa de conscientização permanente
O Fórum Ciclo da Vida disseminou conhecimento sobre planejamento familiar na pré-concepção, diagnóstico intrauterino, papel da triagem neonatal e do teste do pezinho, genética do câncer, genética nas diversas fases da vida adulta e a importância do envolvimento da família
Um evento que, ao celebrar 20 anos da publicação da primeira sequência do genoma humano, trouxe atualização sobre temas em Genética Médica para médicos, profissionais da saúde, formadores de opinião, pacientes e familiares. O Fórum Ciclo da Vida – encurtando o tempo até o diagnóstico para a vida ganhar mais tempo, foi realizado em setembro pela Igenomix, laboratório de biotecnologia especializado em Reprodução Assistida e Doenças Genéticas.
LIVE QUE ANTECEDEU AO FÓRUM CICLO DA VIDA DISCUTIU A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA MÉDICA SER ACESSÍVEL NO SUS
A Live Diagnóstico das doenças raras e câncer hereditário no SUS, organizada pela Igenomix como prévia do Fórum Ciclo da Vida, abordou os potenciais caminhos para ampliar o acesso à Medicina Genética. De acordo com Diego Miguel, médico geneticista pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e diretor médico da Igenomix Brasil, o cenário ideal é oferecer testes genéticos a todos que tenham indicação clínica baseada em suas características clínicas e histórico familiar (acompanhado de consultas de aconselhamento), assim como acesso aos painéis ampliados de genes que investigam a predisposição para doenças (como câncer hereditário, por exemplo), além de diagnosticar precocemente ou predizer resposta a determinados tratamentos. “Quando formos todos capazes de oferecer isso, saberemos que a medicina de precisão será sinônimo de equidade”, vislumbra.
Assessoria científica para médicos na escolha e interpretação de testes genéticos
A equipe de assessoria científica da Igenomix presta orientação a especialistas para dúvidas sobre diferentes métodos e tecnologia mais eficientes para cada situação, uma abordagem que permite agilizar o processo de escolha e esclarecimentos de dúvidas importantes sobre a cobertura de cada opção de teste, seus benefícios e limitações, facilitando as medidas terapêuticas, programas preventivos e de aconselhamento aos familiares.
Marcia Riboldi – geneticista CEO da Igenomix Brasil e Argentina
