Pesquisa brasileira publicada na revista científica Breast Cancer Research and Treatment com mulheres que se autodeclararam afrodescendentes no Nordeste do Brasil conclui que 1 a cada 5 mulheres com câncer de mama de alto risco tinham variantes associadas com maior predisposição genética para desenvolvimento de câncer de mama, sendo que a maioria das variantes patogênicas (causadoras de doença) foram detectadas nos genes de alto risco BRCA1, BRCA2, PALB2 e TP53.
Esse estudo tem uma alta relevância para a ciência pois atualmente existem poucos dados sobre essa população. Dra Gabriela Felix, lab manager da oncologia de precisão Igenomix é autora principal do estudo.
O objetivo foi identificar, por meio de teste genético nestas mulheres, variantes hereditárias de perda de função em genes de suscetibilidade ao câncer de mama. Em outras palavras, buscou-se descobrir quais destas mulheres tinham câncer de mama hereditário (mutação herdada ao nascimento), assim como em qual gene (e variante específica desse gene) a mutação ocorreu, informação essencial para o aconselhamento genético e tomada de decisão clínica por parte do médico, equipe multidisciplinar, paciente e familiares.
O diferencial deste estudo foi mostrar que a alta prevalência e o espectro heterogêneo de variantes patogênicas identificadas entre afrodescendentes autorreferidos no Nordeste do Brasil é consistente com estudos em outras populações africanas com alta carga de câncer de mama agressivo diagnosticado em idade jovem. Os dados ressaltam a necessidade de integrar avaliação abrangente do risco de câncer e testes genômicos no manejo clínico de mulheres negras recém-diagnosticadas com câncer de mama em toda a diáspora africana, permitindo um melhor controle do câncer em populações mistas mal atendidas e pouco estudadas.
Essas pacientes e seus familiares que carregam variantes em genes de predisposição a câncer devem realizar vigilância intensiva, incluindo ressonância magnética das mamas, associada à mamografia e, em alguns casos, discutir a possibilidade de cirurgias profiláticas, também conhecidas como cirurgias redutoras de risco, como a (adeno)mastectomia bilateral, que é a retirada preventiva das duas mamas e/ou a salpingo-ooforectomia bilateral, que consiste na retirada dos dois ovários e trompas/tubas uterinas.
Como analisar o câncer hereditário?
Para identificar uma causa hereditária do câncer é necessária uma análise genética do DNA do paciente, onde será diagnosticada a presença de variantes em genes ligados à proteção contra o câncer, que quando alterados elevam o risco de surgimento da doença.
Dra. Gabriela Felix
Lab manager de oncologia Igenomix Brasil
