O teste de compatibilidade genética (CGT) permite prevenir o risco de doenças genéticas recessivas no momento do planejamento familiar, através do rastreamento das principais mutações genéticas entre duas pessoas que irão gerar um bebê, seja um casal ou famílias em tratamentos que utilizam óvulos ou espermatozoides de doadores.
Este estudo beneficia principalmente consanguíneos e população com histórico ou suspeita de mutações genéticas que podem causar doenças hereditárias, mas não apenas este grupo de pacientes, pois o CGT é importante também para a decisão sobre doadores de gametas.
O Teste de Compatibilidade Genética tem sido uma ferramenta também para a seleção personalizada de doadores de gametas nos tratamentos de reprodução humana. Algo que em alguns países, como na Espanha é realizado amplamente e que no Brasil, apresenta um constante crescimento nos últimos anos.
Veja o comentário do Dr. Fábio Cruz, ginecologista especialista em reprodução humana brasileiro que atua na Espanha na clínica IVI Valência.
Mais vale prevenir uma doença genética
Cada pessoa tem em média 2,3 mutações genéticas, mas isso não significa que todos vamos desenvolver uma doença genética, pois ser portador de uma mutação e manifestar uma doença são coisas diferentes. Mundialmente 10 de cada 1000 bebês nascidos são afetados por alguma doença genética hereditária.
Nos países com um nível mais alto de desenvolvimento, como acontece na Europa, 18% das hospitalizações pediátricas e 20% da mortalidade infantil estão relacionadas com a presença de doenças genéticas*.
Nossa experiência na Igenomix a nível mundial, onde mais de 2.500 amostras foram processadas, identificamos em 5% dos casais mutações genéticas em comum; entre consanguíneos a coincidência alcançou 16%. Em ambos os casos, coincidir em mutações genéticas significa estar exposto a um risco de 25% de nascimento de um bebê acometido por uma doença genética grave.
Na população Brasileira, conforme resultados da Igenomix de 2016 (77 pacientes – 23 casais) observamos uma frequência menor na média de mutações genéticas, porém uma incidência maior de coincidência entre os progenitores (13%).
Durante um tratamento de reprodução humana, especialmente em casos de recepção de gametas doados, é importante contar com as ferramentas que a ciência proporciona para aumentar as chances de nascimento de um bebê saudável.
Por isso, apesar de não ser obrigatório no Brasil, as clínicas de fertilidade, seguindo a tendência internacional, têm incorporado cada vez mais a prática do teste de compatibilidade genética no momento de identificar um doador compatível com a família em tratamento.
Para os pacientes, a realização do teste aporta mais tranquilidade com relação à saúde dos doadores.
Marcia Riboldi, PhD
Diretora da Igenomix Brasil
