Painel de precisão hematológico
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo hematológico.
Painéis
Painel de precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida como doença de Osler-Weber-Rendu (OWRD), é uma doença autossômica dominante rara que afeta os vasos sanguíneos de todo o corpo, causando uma displasia vascular que leva a um aumento da tendência ao sangramento.
Painel de precisão de Trombocitopenia Hereditária
A trombocitopenia hereditária (IT) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma baixa contagem de plaquetas tipicamente inferior a 150.000 / uL, com variações dependendo da idade, sexo e etnia.
Painel de Precisão da Doença de Von Willebrand
A doença de Von Willebrand (VWD) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, com apresentação clínica e histórico genético heterogêneos. A principal característica depende de uma deficiência ou disfunção da proteína chamada fator de Von Willebrand (vWF), resultando em uma homeostase primária prejudicada, onde as plaquetas desempenham um papel crucial.
Painel de Precisão de Trombofilias Hereditárias
As trombofilias hereditárias são estados de hipercoagulabilidade que aumentam o risco de os pacientes desenvolverem coágulos, trombose venosa e trombose arterial. Destes, a trombose venosa e a embolia pulmonar representam o maior risco de morbidade e mortalidade.
Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica
Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) é uma condição em que o organismo produz muitas células imunes ativadas (macrófagos e linfócitos), criando um estado de resposta hiperinflamatória descontrolada.
Painel de Precisão de Afibrinogenemia Congênita
Os distúrbios congênitos do fibrinogênio são um grupo de distúrbios raros da coagulação mais frequentes, caracterizados por deficiência ou defeitos nas moléculas de fibrinogênio. Afibrinogenemia congênita é um defeito quantitativo no fibrinogênio resultante de mutações que afetam a concentração de fibrinogênio plasmático e estão frequentemente associadas a uma diátese hemorrágica.
Painel de precisão das Síndromes de Defeito da Medula Óssea
As síndromes de defeito da medula óssea (BMFS) são um grupo de doenças em que a capacidade da medula óssea de realizar hematopoiese eficaz é prejudicada, resultado de células-tronco intrínsecas / defeitos progenitores. São uma causa rara, mas clinicamente relevante, de manifestações hematológicas e não hematológicas neonatais com um risco aumentado de malignidade.
Painel de precisão para a Anemia Falconi
A Anemia de Fanconi (AF) é uma síndrome hereditária de falência da medula óssea com pancitopenia, predisposição à malignidade e anormalidades físicas características, como baixa estatura, atraso no desenvolvimento, anormalidades no polegar, entre outras.