Você sabia que a menopausa precoce pode afetar cerca de 30 milhões de brasileiras e ocorrer antes dos 40 anos? Essa condição, que leva à perda da função ovariana e à infertilidade, tem impacto direto na saúde física, emocional e reprodutiva das mulheres.
O que é a menopausa precoce?
A menopausa é uma fase natural da vida da mulher, marcada pelo fim da menstruação e da ovulação. Porém, quando essa transição acontece antes dos 40 anos, é considerada menopausa precoce.
As causas podem ser diversas, desde fatores autoimunes e metabólicos até tratamentos oncológicos como quimioterapia e radioterapia. Em muitos casos, no entanto, a origem é genética.
A medicina genômica se tornou uma aliada essencial para compreender, diagnosticar e tratar a menopausa precoce com mais precisão.
A genética da menopausa precoce
Entre as causas genéticas mais associadas à perda da função ovariana estão as alterações no gene FMR1, relacionadas à síndrome do X-Frágil, e a síndrome de Turner, que ocorre pela ausência parcial ou total de um cromossomo X.
Essas condições estão diretamente ligadas à diminuição da reserva ovariana e à infertilidade. Identificá-las precocemente pode fazer toda a diferença para o planejamento reprodutivo e familiar.
Síndrome do X-Frágil e infertilidade feminina
A síndrome do X-Frágil é causada por mutações no gene FMR1 e é uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual e infertilidade feminina.
Mulheres portadoras da mutação têm maior risco de desenvolver insuficiência ovariana primária, reduzindo a produção de óvulos e antecipando a menopausa.
Nesses casos, o Teste Genético de Portador (CGT) da Igenomix pode identificar alterações no gene FMR1 e em centenas de outros genes relacionados a doenças hereditárias, auxiliando no aconselhamento genético e nas decisões reprodutivas.
Quando confirmada uma mutação, o PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas) pode ser realizado durante a fertilização in vitro, permitindo selecionar embriões livres da alteração genética antes da transferência para o útero.
Síndrome de Turner: diagnóstico e possibilidades reprodutivas
A síndrome de Turner afeta uma em cada mil mulheres e ocorre quando há ausência ou alteração de um cromossomo X. Essa condição compromete o desenvolvimento ovariano e, em muitos casos, leva à amenorreia primária (ausência da primeira menstruação).
O diagnóstico pode ser feito por meio do cariótipo ou identificado precocemente durante a gestação com o teste pré-natal não invasivo (NACE), que analisa o DNA fetal no sangue materno.
Nos tratamentos de fertilização in vitro, o PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias) também pode detectar a síndrome de Turner nos embriões, garantindo maior segurança e precisão na transferência embrionária. Com acompanhamento médico adequado e suporte genético, é possível discutir estratégias e fazer com que o sonho da maternidade aconteça.
Tecnologia e cuidado integrados
A Igenomix, referência global em genética reprodutiva parte do Vitrolife Group, oferece um portfólio completo de testes que cobrem todas as etapas da jornada reprodutiva do planejamento familiar ao período pré e pós-natal.
Entre os principais exames estão:
- CGT (Carrier Genetic Test): rastreia milhares de doenças hereditárias antes da concepção.
- Exoma: investiga mutações em todos os genes codificadores.
- PGT-A , PGT-SR e PGT-M: aplicados durante a FIV para selecionar embriões com composição genética saudável.
- NACE: triagem pré-natal não invasiva para aneuploidias fetais.
- IGX-NBS: triagem genética neonatal que detecta mais de 200 doenças em recém-nascidos.
Larissa Antunes
Assessora científica da Igenomix
