Estima-se que apenas 30%* dos pacientes que precisam de um doador compatível para o transplante de células tronco alcançam esse objetivo que trará a cura de uma doença grave. Por essa razão, a busca do nascimento de um irmão que possa ser doador através da seleção de embriões antes da gravidez vem sendo o caminho para muitos pais que lutam contra o relógio para a cura de seus filhos.
Para que um tratamento de transplante de células tronco tenha sucesso, a compatibilidade de HLA é necessária. Graças ao transplante de células tronco, normalmente através de células da medula óssea, é possível alcançar a cura de diversas doenças, entre elas a Beta Talassemia e a Anemia Falciforme. A chance de compatibilidade de HLA entre irmãos é maior, portanto, geralmente os progenitores podem planejar o nascimento de um irmão compatível com o filho afetado pela doença.
Para este processo, é necessário que o casal se submeta a um procedimento de Fertilização in Vitro (FIV) seguido do Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
O que é HLA?
O sistema imune tem a função de identificar e reagir a organismos estranhos. Quando o organismo reconhece um antígeno estranho, desencadeia uma resposta com o objetivo de destruí-lo. Este corpo estranho detectado pode ser tanto uma bactéria ou vírus, como um tecido, órgão ou medula transplantados. Portanto, o HLA é o responsável pela histocompatibilidade.
O HLA é herdado, uma parte da mãe a outra do pai. A identidade HLA é composta por vários genes agrupados na mesma região no cromossomo 6 e é muito raro que dois indivíduos tenham o mesmo grupo de genes.
Como é a decisão de procurar um tratamento para ter um filho HLA compatível?
Nessas situações, o desejo de ter mais um filho deve estar presente na família para que o tratamento não seja encarado apenas como uma ferramenta para a cura do irmão. Caso o casal tenha essa dúvida, é importante contar com um psicólogo para entender e lidar com esses sentimentos.
Quando o casal quer prevenir que seu próximo filho apresente a doença genética presente na família responsável pela condição do irmão nascido, a decisão da realização do PGT-M é ainda mais fácil, já que em um mesmo procedimento é identificado o embrião HLA compatível e livre da doença.
Quer conhecer uma história linda sobre uma família que está lutando por esta cura e já tem sua primeira vitória, que é a gravidez de uma irmã compatível para o futuro transplante de células tronco? Acesse o post onde compartilhamos a história de Liz e sua família.
O que é PGT-M?
O PGT-M é uma análise realizada em células biopsiadas de um embrião nos seus primeiros dias de desenvolvimento (normalmente dia 5 ou 6) antes de sua transferência ao útero materno durante o processo de FIV. Se trata de uma técnica que permite identificar se um embrião é afetado por uma doença monogênica e/ou é HLA-compatível com o DNA de outro indivíduo.
A primeira etapa do processo consiste no que chamamos de Pré-PGT-M que é a análise do DNA dos progenitores, criança afetada e avôs e avós paternos e maternos para estabelecimento dos marcadores que serão utilizados a nível embrionário, na etapa final. Nesse processo, a equipe técnica analisa eventuais recombinações genéticas que poderiam inviabilizar a análise e confirmam o diagnóstico genético, que deve estar presente e individualizado de acordo com o DNA da família para que o tratamento seja mais seguro e efetivo.
Antes de dar início ao tratamento, é necessário um aconselhamento genético para entender se o PGT-M é aplicável ao seu caso e/ou de sua família. Entre em contato conosco para agendar uma consulta online com um profissional especializado para receber orientações personalizadas.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
Referências:
* Besse et al., 2016
https://academic.oup.com/humrep/advance-article-abstract/doi/10.1093/humrep/dex384/4844073
