O Teste de Compatibilidade Genética ou CGT analisa se um indivíduo ou casal possui um risco mais elevado de ter um filho com uma doença genética recessiva, como por exemplo, Anemia Falciforme, Atrofia Muscular Espinhal, Tay Sachs, entre outras.
Para que esse tipo de distúrbio se desenvolva, é necessário que as duas cópias de um gene herdado por um indivíduo de seu pai e mãe sejam alteradas, por isso é bastante comum que estas doenças surpreendem a família quando se manifestam, pois na maioria das vezes (mais de 80% dos casos) não há casos anteriores. Estudos científicos estimam que a maioria das pessoas é portadora em média de 1 ou 2 mutações que podem levar a distúrbios genéticos graves nos filhos.
O teste de compatibilidade genética deve ser solicitado de maneira individual para cada membro do casal e posteriormente é feita a análise de combinação dos resultados para verificar se existe o risco para os futuros descendentes. Com a testagem de apenas um membro do casal não é possível determinar se existe um risco real de passagem de uma doença, já que como comentado, apenas quando ambos membros do casal possuem variantes no mesmo gene a manifestação pode ocorrer.
Também são testadas algumas condições ligadas ao X nas mulheres que podem levar a um distúrbio genético principalmente em descendentes do sexo masculino.
Painéis disponíveis
A Igenomix oferece atualmente diferentes painéis do teste CGT, de acordo com o objetivo do paciente/casal. Para identificar qual o CGT mais indicado para cada caso é fundamental a realização de um aconselhamento genético.
Resultado negativo no CGT significa que não há risco de doenças?
Um resultado negativo indica que não foram detectadas as variantes patogênicas contempladas no painel solicitado e que o risco de ter filhos afetados pelas doenças incluídas no CGT diminui significativamente em comparação com o a população em geral. Entretanto, é possível que uma pessoa apresente um resultado negativo para CGT realizado e seja portadora de uma variante não contemplada no painel, por isso, é fundamental ter em consideração o painel solicitado com as variantes e genes estudados.
Vale lembrar que o CGT não é um exame para identificar doenças no paciente. Caso haja alguma suspeita, deverá ser feito um teste específico para a condição baseado na hipótese diagnóstica.
No caso de um resultado positivo, é fundamental um aconselhamento genético para entender em detalhes o risco e avaliar as possibilidades de prevenção com o apoio de um geneticista. Saiba um pouco mais sobre resultado positivo no CGT, acessando o post sobre esse assunto publicado anteriormente.
Em caso de dúvidas, a Igenomix oferece aconselhamento genético, fundamental para entender seu laudo de resultados e quais opções reprodutivas pode considerar.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
