Existe muita ansiedade sobre o lançamento do teste PGT-A não invasivo e não é por menos, a possibilidade de analisar a saúde cromossômica do embrião sem a necessidade de biópsia é um sonho para todos os casais em tratamento. As clínicas também estão felizes com a chance de evitar o processo delicado de retirar células do embrião.
A Igenomix avançou muito nas pesquisas sobre a análise de alterações cromossômicas (aneuploidias) embrionárias de forma não invasiva desde que conseguiu detectar o DNA do embrião no meio de cultivo, que é a gotinha onde o mesmo é mantido no laboratório de Fertilização in Vitro (FIV) até o momento de ser congelado ou transferido ao útero materno.
O estudo para o desenvolvimento da tecnologia de análise não invasiva dos embriões iniciou há quatro anos e teve sua primeira publicação científica da Igenomix na Revista Human Reproduction em 2018, quando nossos especialistas puderam comprovar que o embrião liberava DNA no meio de cultura. Desde então, as pesquisas avançaram exponencialmente para aumentar a confiança e a concordância nos resultados, que nessa primeira publicação foi bastante baixo.
Este ano, em 2019, uma publicação científica na revista científica Fertiliy and Sterility apresentou o marcante avanço dos especialistas da Igenomix na concordância de resultados em relação ao PGT-A, que alcançou 85%. Com esses resultados iniciamos uma segunda fase do desafio, que é provar a consistência da análise em diferentes clínicas de reprodução humana.
Validar as condições de trabalho é fundamental
Após uma comprovação científica inicial, o ensaio clínico é o passo que permite validar os resultados alcançados durante a pesquisa em diferentes centros clínicos para comprovar a estabilidade dos resultados nas condições de trabalho das clínicas de fertilidade, seguindo um mesmo padrão de protocolo, tanto para a coleta do material, quanto para o envio de amostra ao laboratório de genética.
Sem uma validação rigorosa, um teste eficaz em um ambiente de pesquisa pode não alcançar os mesmos resultados no ambiente clínico, por esta razão é preciso cumprir as etapas antes de um lançamento de qualquer produto e assim assumir o compromisso com os pacientes e com a ciência, já que estamos apresentando informações que podem mudar o futuro das pessoas em sua jornada rumo a realização do sonho de ter filhos.
A boa notícia é que mundialmente as clínicas envolvidas na atual etapa clínica estão alcançando ótimos resultados, inclusive as clínicas brasileiras que são parte deste projeto. Atualmente alcançamos mais de 1.500 embriões analisados com resultados muito consistentes mundialmente.
Além de aumentar a confiança nos resultados, o ensaio clínico com o acúmulo de uma quantidade elevada de embriões analisados permite aprimorar algoritmos bioinformáticos, o que aumenta a eficiência da análise no laboratório de genética com uso da inteligência artificial (IA). Quesito esse, que a Igenomix é líder mundial.
O uso do Smart PGT-A da Igenomix já é rotina há tempo em todas as filiais do grupo. Em 2018, a Igenomix analisou mais de 130 mil embriões com esta tecnologia. Quantidade essa, que só foi possível graças a evolução das técnicas de NGS, a introdução da robotização em todos os nossos laboratórios e o diagnóstico através do uso da IA.
A introdução da expertise contida no Smart PGT-A garante a qualidade dos resultados com rapidez e segurança. A implantação desse avanço nos nossos laboratórios permitiu que em 2019 muito provavelmente a gente ultrapasse as 200 mil análises com ótimos resultados. O que acaba facilitando mais ainda as pesquisas em desenvolvimento do estudo não invasivo com os projetos multicêntricos e RCT que estimam o lançamento desse teste para o primeiro semestre de 2020.
Clínicas serão treinadas para a realização do estudo não invasivo do embrião
Para obter resultados ótimos nesta análise não invasiva é necessário que o embrião tenha um desenvolvimento adequado no laboratório da clínica de reprodução assistida até o dia 6 em estágio de blastocisto e adote protocolos rigorosos para evitar a contaminação de DNA no meio de cultivo.
As clínicas interessadas nesta nova análise, devem entrar em contato com a Igenomix através do e-mail infobrasil@igenomix.com ou através do contato comercial que já possuem.
O teste não invasivo vai substituir a biópsia embrionária?
Não. O novo teste genético realizado no meio de cultivo será muito provavelmente um teste de viabilidade embrionária, que apesar de sua alta confiança, não oferece a mesma confiabilidade do rastreamento genético através do PGT-A, que é superior a 98%. Além disso, testes genéticos como o PGT-SR e o PGT-M ainda vão ser dependentes da biópsia embrionária devido à complexidade dos casos e a necessidade da obtenção de um diagnóstico preciso prévio à transferência embrionária.
Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil
