Casais formados por primos possuem um risco aumentado de terem filhos com doenças raras, mas não apenas os primos! Uniões entre outros graus e tipos de parentesco também possuem um risco elevado. Felizmente é possível avaliar e evitar doenças genéticas conhecidas antes da gravidez através dos testes genéticos CGT e PGT-M.
O CGT, conhecido como painel de portadores ou teste de compatibilidade genética, realiza um rastreamento de variantes patogênicas em genes conhecidos do casal e compara a informação obtida para identificar se existem alterações em um mesmo gene, o que poderia levar a distúrbios de herança autossômica recessiva nos futuros filhos. Quando existe uma coincidência, o risco de ter um descendente afetado por uma condição genética é de 25% a cada gestação.
Quando o teste CGT identifica o risco reprodutivo, o casal pode conversar com seu médico e/ou geneticista sobre realizar a análise genética no embrião antes da gravidez para evitar a passagem da alteração com o PGT-M. Esta prevenção requer um procedimento de Fertilização in Vitro (FIV), onde a geração do embrião acontece em um laboratório de reprodução assistida.
Com o PGT-M garanto que o bebê não terá nenhuma doença?
O PGT-M irá analisar as variantes específicas (detectadas previamente no casal) nas células da biópsia dos embriões gerados na FIV. Esse exame genético na Igenomix é complementado de forma gratuita com o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A) para os embriões livres da variante ou variantes pesquisadas no PGT-M. Através do PGT-A são avaliadas as alterações cromossômicas que podem provocar abortos ou síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.
Os dois testes genéticos irão reduzir exponencialmente o risco para o futuro bebê, mas não podem evitar que, por exemplo, fatores ambientais ou doenças multifatoriais possam afetar a saúde do bebê. Por esta razão é preciso antes de realizar o tratamento contar com a orientação médico e/ou geneticista para entender todos os detalhes do teste e realizar um pré-natal completo, como recomendado para todas as gestações.
Passo a passo do PGT-M
Confira em detalhes os passos para a realização do teste que permite identificar o embrião livre de um distúrbio antes da gravidez:
O relacionamento entre primos ou outros graus de familiares é denominado consanguinidade. Em qualquer grau de parentesco as pessoas compartilham informação genética em comum, por isso existe um risco maior que um casal consanguíneo coincida em variantes genéticas.
Muitas pessoas podem ser portadoras de variantes genéticas relacionadas a condições de herança autossômica recessivas, mas a probabilidade de que o parceiro tenha alterações no mesmo gene da população geral é cerca de 4%*, enquanto entre consanguíneos o risco é maior.
Como evitar os riscos da consanguinidade para ter filhos saudáveis?
- Consulta de aconselhamento genético para entender os riscos do seu caso antes da gravidez.
- Realização de teste genético para portadores CGT. Para isso, é necessária coleta de amostra de sangue ou saliva do casal.
- Cruzamento de dados do teste CGT (matching) para avaliação de compatibilidade genética.
- Havendo um resultado positivo para um mesmo gene, é necessária uma consulta com médico ou geneticista sobre planejamento reprodutivo. Uma das opções é a FIV com o PGT-M.
Entre em contato conosco para entender mais sobre os testes e receber orientações personalizadas.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil
Fonte:
*Parker SE, et al. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12): 1008-1016; Franasiak et al., 2016; Martin et al., 2015;. 3. American Thoracic Society website. https://www.thoracic.org/patients/patient-resources/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf. Accessed November 25, 2016. Sever JL, Ellenberg JH, Ley AC et al: Toxoplasmosis: Maternal and pediatric findings in 23,000 pregnancies. Pediatrics 82: 181– 192, 1988
