Se você está planejando ter filhos ou pensando em alternativas de reprodução assistida, é fundamental entender os riscos genéticos envolvidos. O CGT (Carrier Genetic Testing), ou Teste Genético de Triagem de Portadores, é uma ferramenta poderosa que pode ajudar casais a tomarem decisões informadas sobre a saúde de seus futuros filhos. Mas você sabe qual é a opção ideal para o seu caso? Vamos te explicar tudo sobre os diferentes tipos de testes CGT, quem pode realizá-los, o que significam os resultados e muito mais.
Quais são as opções de testes CGT?
Quando se trata de triagem genética, o seu médico será o responsável por determinar qual painel de teste é mais indicado para você. A Igenomix oferece três tipos principais de testes CGT, cada um com características e objetivos diferentes. Confira:
- CGT Exome
O CGT Exome examina uma vasta lista de genes associados a mais de 2.200 condições genéticas. Este teste é ideal para casais que desejam saber se são portadores das mesmas condições genéticas ou para quem está em busca de doadores de gametas, verificando a compatibilidade genética. - CGT Bank
Pensado especialmente para bancos de gametas, o CGT Bank oferece uma triagem genética básica, com a análise de 7 genes relacionados a condições recessivas e 64 genes ligados ao cromossomo X (importante para rastreio em mulheres). Esse teste é essencial quando há a necessidade de selecionar doadores com base em genes mais comuns, exigidos por diferentes países. - CGT Personalizado (Flex) Se você tem necessidades específicas, o CGT Flex pode ser a melhor opção. Ele permite o sequenciamento completo de até 10 genes e pode ser personalizado para match com outros painéis de laboratórios, ou até mesmo para rastrear genes relacionados ao câncer hereditário.
Veja o passo a passo do teste CGT Exome:
Quem pode realizar o CGT?
A triagem genética é indicada para qualquer casal ou indivíduo que deseje saber mais sobre o risco de transmitir doenças hereditárias aos filhos. Veja se você se encaixa:
- Casais planejando formar uma família e preocupados com as doenças genéticas que podem ser transmitidas.
- Indivíduos consanguíneos ou judeus com histórico familiar de doenças genéticas.
- Antes de tratamentos de reprodução assistida, como FIV, ou para quem usará óvulos/espermatozoides de doadores.
- Doadores de gametas, para garantir compatibilidade genética.
Importante: condições genéticas como Doença de Gaucher (mais comum entre judeus Ashkenazi) e Anemia Falciforme (frequente em pessoas com ascendência africana) podem ser mais prevalentes em certos grupos, mas isso não significa que outras pessoas não possam ser portadoras.
Tenho uma suspeita de doença genética, devo realizar o CGT?
É importante entender que o CGT não é indicado para diagnosticar doenças genéticas em uma pessoa que já apresenta sintomas. Caso você tenha sintomas clínicos ou suspeita de uma doença genética, procure um médico para realizar uma avaliação completa e discutir o teste genético adequado.
O CGT detecta autismo?
Embora algumas condições genéticas possam ter autismo como um sintoma (como a Síndrome do X Frágil), o CGT não detecta o autismo em si. O autismo é uma condição multifatorial, e não existe um único gene responsável por ele. No entanto, mutações genéticas que estão associadas ao autismo podem ser rastreadas, dependendo do contexto.
O que significam os resultados do CGT?
Quando você faz um teste CGT, o resultado pode ser:
- Negativo: Isso significa que você não foi considerado portador de nenhuma das condições genéticas incluídas no teste. Porém, isso não elimina a possibilidade de ser portador de uma variante genética não testada.
- Positivo: Se o teste indicar que você é portador de uma condição genética recessiva, isso não significa que você tenha a doença, mas que pode transmiti-la aos seus filhos. Se ambos os parceiros forem portadores da mesma condição, o risco de ter um filho afetado aumenta. Nesse caso, uma sessão de aconselhamento genético pode ajudar a explorar opções reprodutivas, como:
- Uso de doadores alternativos (óvulos ou espermatozoides).
- Seleção de embriões não afetados através de PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional).
- Teste genético na gravidez (pré-natal).
- Adoção ou decisão de não ter filhos.
Preciso fazer o PGT-A se já fiz o CGT?
O CGT é realizado antes da concepção, enquanto o PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional) acontece após a fertilização in vitro (FIV), no embrião. Além disso enquanto o teste CGT analisa genes, o PGT-A estuda cromossomos. Portanto, os dois testes não são mutuamente exclusivos. Caso o CGT mostre uma alteração genética em comum entre o casal, pode ser necessário realizar o PGT-M para verificar a presença da mutação nos embriões, que na Igenomix analisamos junto com o PGT-A para aumentar a segurança e reduzir o risco de alterações cromossômicas, que são a principal causa de abortamento durante o primeiro trimestre de gravidez.
Limitações do CGT: O que você precisa saber
Embora o CGT seja eficaz para detectar uma ampla gama de condições genéticas, existem algumas limitações a considerar:
- Raridade de algumas mutações: Há uma chance de não detectar variantes genéticas raras. Um resultado negativo reduz significativamente, mas não exclui o risco.
- Não cobre todas as condições genéticas: O teste foca em genes específicos. Portanto, ele não elimina o risco de doenças genéticas fora do escopo do painel testado.
- Mosaicos germinativos: Mutações presentes apenas em gametas (óvulos e espermatozoides) podem não ser detectadas, pois a amostra de DNA é retirada de sangue ou saliva.
- Falhas técnicas: Em raros casos, a extração do DNA pode não ser bem-sucedida, exigindo uma nova amostra.
Conclusão: Como o CGT pode ajudar você?
O CGT é uma ferramenta poderosa que ajuda casais a compreender melhor os riscos de doenças genéticas, tomando decisões informadas sobre a saúde de seus filhos. Independentemente do teste escolhido, é essencial contar com a orientação de profissionais especializados para garantir que você está fazendo a melhor escolha para sua família. Pronto para saber mais sobre como o CGT pode beneficiar o seu planejamento familiar? Entre em contato com um especialista e comece a jornada para uma vida saudável e informada!
Larissa Antunes – Assessora Científica Vitrolife Group
