O ASRM 2022, o Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva terminou dia 26 de outubro. Realizado em Anaheim, na Califórnia o evento contou com apresentações de cientistas da Igenomix, reforçando a contribuição de nosso laboratório global de biotecnologia referência mundial em Saúde Reprodutiva no avanço em reprodução assistida. As palestras abordaram o papel do conhecimento em genética na implantação do embrião, receptividade endometrial, além de abordagens sobre como atuar com embriões congelados ou a fresco e a influência da idade materna no risco de síndrome cromossômica.
Durante o Congresso, também ocorreram conteúdos de Educação Continuada transmitidos nos canais de linkedin e youtube da Igenomix direto do stand do Grupo Vitrolife, do qual a Igenomix faz parte.
Entre as apresentações, destacamos a palestra do cientista obstetra e ginecologista Carlos Simón, diretor da Fundação que leva seu nome e membro externo do conselho científico da Igenomix, que demonstrou como o conhecimento em genética e personalização de tratamentos ajuda no sucesso da implantação do embrião no momento da fertilização in vitro (FIV), abordando o conceito de repetidas falhas de implantação e as evidências sobre a efetividade do teste ERA, de receptividade endomerial.
Carlos Simón, que é também professor na Universitat de València, na Espanha, no hospital universitário da Harvard University e no Baylor College of Medicine, recebeu em 2016 o prêmio do ASRM Distinguished Researcher Award por ter elevado a compreensão da biologia básica do endométrio ao âmbito da genética molecular e de células tronco, com pesquisas e aplicações clínicas por meio de ferramentas inventadas por ele, ao mesmo tempo que, como mentor, ajudou outros grupos a avançarem em seus campos de pesquisa.
Esse avanço foi materializado na criação por ele do teste ERA (Endometrial Receptivity Analysis), que analisa a assinatura genética do momento que o endométrio (corpo do útero) recebe o embrião a ser implantado, ou seja, aponta o momento em que o útero materno está receptivo para receber o embrião e ajudar na implantação, ampliando assim a possibilidade de sucesso da fertilização in vitro.
Para a realização do teste é necessária uma biópsia do endométrio após a simulação do preparo da transferência embrionária ao útero materno, porém no lugar de introduzir o embrião, é feita uma biópsia endometrial. Um procedimento simples, realizado no consultório do médico especialista em fertilidade, que pode prevenir a perda de embriões saudáveis que não implantam quando transferidos fora do período conhecido como janela de implantação.
Além da receptividade endometrial, outro fator importante identificado para o sucesso da gravidez é o equilíbrio da população de bactérias que habitam o útero e a ausência de infecções provocadas por bactérias patogênicas. As evidências atuais apontam para uma favorável condição de custo-efetividade da união dos testes ERA, EMMA (análise de Metagenômica do Microbioma endometrial) e ALICE (análise de endometrite crônica infecciosa).
“Nessas biópsias, além da receptividade endometrial vemos a assinatura de micróbios no tecido que reveste o útero das pacientes, ao conhecermos essa assinatura, podemos analisar o microbioma e tratá-lo, para que ele esteja estabilizado, ou seja, com uma flora equilibrada para o momento da transferência do embrião”, explica o professor Carlos Simón.
Em sua palestra no ASRM 2022 atualizou as evidências cientificas sobre a análise do perfil genético endometrial por transferência personalizada de embriões (PET) guiada pelo exame ERA, comparando essa técnica com a transferência de embriões congelados (FET) e de transferência de embriões a fresco (ET).
IDADE MATERNA E RISCO DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS – Na presença da Igenomix no encontro anual da ASRM outro destaque foi a apresentação da bióloga e especialista em aconselhamento genético Sarah Rutzick, da Igenomix Estados Unidos, que falou sobre a influência da idade materna na prevalência de quatro classificações distintas de resultados de mosaicismo. Em sua fala, Sarah apresentou os resultados do estudo The Influence of Maternal Age on the Prevalance of Four Distinct Mosaic Result Classifications, com coautoria do diretor de laboratório Refik Kayali; da técnica Vi Nguyen e da VP de Serviços de Genética Clínica, Alyssa Snider, todos da Igenomix Estados Unidos/Canadá.
Com o avanço da idade da mulher, o risco de alterações cromossômicas (aneuploidias) que podem causar falhas de implantação, aborto ou síndromes genéticas se eleva. Esse risco pode ser inclusive mais alto se um dos membros do casal possuir uma alteração no exame do cariótipo, no qual são estudados os cromossomos com relação à sua quantidade e estrutura.
Alterações no cariótipo podem impedir que a gravidez aconteça ou inclusive pode ser a resposta para casos de abortos de repetição e aumentam o risco de síndrome cromossômicas. Com uma experiência de mais de 20 anos de análise de embriões antes da gravidez na Igenomix, comprovamos que a incidência nos blastocistos (embriões) de aneuploidias (alterações cromossômicas que levam a doenças cromossômicas) chegam à 79,8% nas mulheres com 42 anos.
A presença da Igenomix é complementada pela apresentação do e-poster que faz parte da série de casos retrospectivos. O trabalho aborda a concordância de cromossomos em amostras de rebiópsia de embriões após resultados caóticos (quase 100% alterados) iniciais. O trabalho é de autoria de Sarah Rutzick, Elizabeth Guiney, Inmaculada Campos-Galindo, Paulina Nassab, Vi Nguyen, Refik Kayali, Lorena Rodrigo, Carmen Rubio Lluesa e Alyssa Snider.
STUDIO SESSIONS – Igenomix e a Vitrolife apresentaram o Studio Session uma programação de Educação Continua sobre medicina reprodutiva, trazendo temas como importância dos fatores endometriais; otimização dos resultados do PGT-A e análise de dados clínicos; incorporando a genômica em um programa de fertilização in vitro; fluxo de trabalho, comunicação e segurança; potencial reprodutivo de embriões de mosaicismo de baixo grau, entre outros.
Dra Marcia Riboldi é geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina
