O segundo dia do Congresso Americano de Medicina Reprodutiva, ASRM2022, sem dúvida teve como aula mais impactante a plenária sobre o acompanhamento de desenvolvimento embrionário através de imagens tridimensionais. Outros temas de destaque na cobertura do dia 24/10 envolvem vários estudos pré-implantacionais: PGT-A, PGT-SR, PGT-P e PGT-M, e por último, um olhar dirigido à perda gestacional.
Começando pela brilhante participação do investigador Nicolas Plachta sobre imagens do desenvolvimento embrionário, cujo objetivo é entender em detalhes esse processo em seus primeiros dias para identificar a origem do DNA circulante no meio de cultura que é utilizado para a realização do teste EMBRACE, pois apesar de saber que existe um DNA no meio de cultura e que esse DNA é compatível com o DNA do embrião, o processo de liberação dessa informação ainda é uma incógnita. No entanto, outros achados desse estudo foram relatados a partir desse acompanhamento que merecem nossa atenção.
Apesar de ainda se tratar do início de um estudo que deve continuar por alguns anos, os dados observados revelaram um processo mais complexo que se esperava e talvez estamos diante da descoberta de novos mecanismos no desenvolvimento celular.
Para resumir, nada melhor que ouvir o próprio investigador principal, Dr Nicolas Plachta.
PGT-P Estamos prontos para a análise de risco poligênico?
Você já ouviu falar sobre a análise de score poligênico do embrião? Este teste genético visa avaliar o risco de certas doenças. Foi desenvolvido para atender pacientes em tratamento de reprodução assistida que gostariam de ter mais informações sobre o risco do embrião padecer no futuro de algumas condições específicas como: diabetes, pressão alta, doença cardíaca, colesterol alto e alguns cânceres.
Diferente das análises embrionárias atuais onde detectamos ou não a presença de uma doença a partir do diagnóstico de uma variante patogênica em um único gene, como por exemplo no caso da Fibrose Cística ou Anemia Falciforme, para as doenças poligênicas se analisa o risco, ou seja, não necessariamente ter um alto ou baixo risco implica certeza da manifestação ou não das condições estudadas.
Dra Alexandra Peyser apresentou a pesquisa aplicada nos Estados Unidos para consultar a opinião pública a respeito do teste. Veja na imagem alguns comentários a favor e contra o PGT-P:
Entre as principais preocupações, o risco da realização do teste prejudicar a saúde do futuro bebê é dominante, muito provavelmente pela necessidade do procedimento de biópsia embrionária, que também é requerido para os testes PGT-A e PGT-M, que analisam cromossomos e doenças monogênicas respectivamente.
Origem das alterações cromossômicas sexuais
As aneuploidias em cromossomos sexuais não estão tão bem caracterizadas quanto os demais cromossomos. As pesquisas existentes são conflitivas em relação a alta proporção de mosaicismo 45,X, que sugere a contribuição de fatores mitóticos.
A proposta de estudo apresentado pela Dra Ann Korkidakis teve como objetivo esclarecer a frequência, relação com idade materna e associação com o dia de desenvolvimento embrionário ligados às aneuploidias nos cromossomos sexuais.
Mosaicismo embrionário
As pesquisas sobre o mosaicismo embrionário cada dia mais coincidem em seus resultados sobre a baixa incidência desse fenômeno e os resultados reprodutivos de sua transferência ao útero materno.
Dr Pavan Gill trouxe um estudo duplo cego com o objetivo de confirmar a sustentabilidade das taxas de mosaicismo analisando os resultados após a transferência os embriões.
Vale lembrar que nesse estudo mais uma vez foi comprovado que todos os embriões classificados como aneuploides não geraram gestação.
Tendências e resultados do teste genético pré-implantação para doenças monogênicas (PGT-M) nos Estados Unidos
A fertilização in Vitro vai além da infertilidade, ela é atualmente a única maneira de prevenir doenças monogênicas que em sua maioria não possui cura. Para compartilhar as tendências do uso da FIV na prevenção de doenças hereditárias, Dra Anisha Chada apresentou o estudo realizado entre 2014 e 2018 nos Estados Unidos, que incluiu indicações e resultados dos tratamentos.
Estudo genético das causas do aborto
Um bebê saudável em casa é o que se almeja após o resultado positivo do teste de gravidez. No entanto é sabido que as perdas gestacionais são frequentes e, especialmente quando se trata de aborto de repetição, é preciso estar sensível ao impacto físico e emocional dessas perdas para os pacientes.
Apesar de mais de 55% das causas do aborto de repetição serem cromossômicas, a investigação genética muitas vezes se limita ao cariótipo do casal. Dra Sonny Sierra em sua apresentação refletiu sobre esse tema e trouxe conclusões.
Ainda falando sobre o estudo do aborto, Dr Peter N. Schlegel detalhou o fator masculino no aborto de repetição.
Complementando a aula anterior sobre o fator masculino no aborto de repetição, Dr James A. Kashanian apresentou tratamentos para melhorar o índice de fragmentação do DNA espermático e o impacto desses danos no sucesso da gravidez.
Marcia Riboldi é geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina
