O Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT-NACE) analisa o DNA fetal circulante no sangue materno a partir da 10ª semana de gravidez para avaliar o risco para síndromes genéticas no feto, como a Síndrome de Down. Esse exame, que é capaz de diferenciar o DNA materno do fetal por meio de análise bioinformática, pode ser realizado em gestações únicas, gemelares ou até mesmo em casos de gêmeos evanescentes (VT, do inglês vanishing twin), porém, nessa última situação o risco de resultados discrepantes é maior de acordo com a literatura.
Para comprovar a utilidade clínica de realizar o NIPT em caso de VT e seu grau de concordância, foi realizado o estudo publicado recentemente na revista Obstetrics & Gynaecology por especialistas da Igenomix. Como conclusão, o Teste Pré-Natal Não Invasivo apresenta vantagens e pode ser considerado para este tipo de gravidez. Este é o maior estudo realizado até o momento sobre o tema.
A confiança do NIPT em casos de VT, foi analisada com a pesquisa científica liderada por Dr Miguel Milán que incluiu 24874 gestações únicas e 206 com gêmeos evanescentes. O painel NIPT utilizado para o estudo analisou alterações nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.
O que é gêmeo evanescente?
Também conhecido como gêmeo reabsorvido, o gêmeo evanescente se caracteriza pelo desaparecimento do embrião após a comprovação da existência de uma gravidez gemelar a partir do batimento cardíaco dos fetos.
Apesar desse fenômeno ser raro em gestações naturais – estimado em 0,6% – a sua prevalência em tratamentos de Reprodução Assistida pode variar entre 10%-39%. Alterações cromossômicas são consideradas o fator principal para o VT, assim como é a principal causa de abortamentos espontâneos durante o primeiro trimestre de gravidez.
Frequentemente o VT não é identificado no pré-natal antes das semanas 13-15. Além disso, existe dificuldade em determinar quanto tempo a presença de fragmentos do DNA do gêmeo desaparecido permanece na circulação do sangue materno e pode interferir nos resultados do NIPT, pois não é possível separar a proporção de DNA fetal de cada um dos fetos que é encontrada no sangue materno.
Sobre o estudo
A pesquisa retrospectiva com informações de mais de 24 mil gestações ocorridas entre abril de 2015 e outubro de 2018 foi liderada pelo departamento de pré-natal da Igenomix Espanha, após ser aprovada pelo conselho do Instituto da Universidade de Valência.
A discrepância entre sexo detectado no NIPT, bem como falsos positivos foram os principais resultados reprodutivos analisados. Em relação aos falsos positivos, o grupo de gestantes com VT apresentou uma taxa de 2,6%, enquanto em gestações únicas, a taxa de falsos positivos foi 0,3%.
Sobre à sexagem fetal, a taxa de discrepância em gestações únicas foi elevada a 10,2% em casos de VT. No entanto, foi possível o desenvolvimento de um algoritmo para reduzir essa discrepância a 0,5%, conforme apresentado no estudo.
Período de realização do NIPT e sua relação com resultados confiáveis
O impacto da capacidade de obter concordância de resultados do NIPT em gestações com VT foi subdividido em dois grupos: Analisados antes e após a 14ª semana.
Ao estratificar os casos de gestações com VT de acordo com o período de realização do NIPT, foi possível identificar que a concordância de resultados no grupo onde a análise ocorreu após a 14ª semana é equivalente à alta confiabilidade encontrada em gestações únicas, enquanto as discrepâncias da sexagem foram reduzidas em 50%.
Além disso, para reduzir o índice de discrepância para os resultados de sexagem fetal em gestações com VT, um algoritmo binformático foi desenvolvido a partir da comparação dos resultados de gravidezes únicas. Como consequência, foi possível reduzir drasticamente a discrepância para esse tipo de resultado de 10,2% para menos de 0,5%.
Casos devem ser individualizados
A pesquisa comprovou que gestações com VT não devem ser sistematicamente excluídas da realização do teste pré-natal não invasivo, já que por meio do deste rastreio é possível prevenir a realização exames invasivos para a análise cromossômica do futuro bebê. No entanto, é necessário considerar o período de realização do exame para uma redução de falsos positivos, bem como é fundamental um aconselhamento genético e acompanhamento da gestante em relação aos benefícios e limitações da técnica.
Como aumentar as chances de detectar um gêmeo evanescente antes de realizar o NIPT?
Em todas gestações, mas especialmente naquelas obtidas com a ajuda de tratamentos de reprodução assistida, onde devido a fatores de infertilidade o risco de VT é superior em relação à população geral, é importante redobrar os cuidados no rastreio de um eventual gêmeo absorvido antes da solicitação do NIPT.
Quando detectado previamente o VT e informado na requisição do NIPT/NACE, a análise pode ser personalizada para detectar possíveis discrepâncias de resultados e tomar medidas para uma análise diferenciada, reduzindo o risco de falso positivo e elevando a capacidade de detecção do sexo fetal. Consulte nossos especialistas para receber orientações e informações personalizadas.
A pesquisa está disponível em: https://doi.org/10.1002/pd.5817
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
