O Congresso ASHG 2019, da Sociedade Americana de Genética Humana aconteceu de 15 a 19 de outubro em Houston. Nesse encontro científico, entre os muitos temas interessantes quero começar destacando a pesquisa sobre mutações genéticas ligadas ao bloqueio dos embriões após poucos dias da fertilização.
Temos muitos casos de pacientes de Fertilização in Vitro, inclusive de jovens, que após gerar uma boa quantidade de embriões ocorre uma degeneração embrionária antes da chegada a blastocisto.
Com frequência os especialistas em reprodução humana não encontram uma razão que justifique esta falha. Por isso, foi muito interessante identificar que estamos no caminho de desvendar mais uma possível explicação para o que atualmente ainda é considerada uma infertilidade sem causa aparente.
Nesta sessão de novidades da genética e personalização dos tratamentos de reprodução humana estiveram presentes os doutores Aleksander Rajkovic, Pierre Ray, Rima Sim e Lei Wang.
Os genes em foco nos diferentes momentos do desenvolvimento de óvulo e posteriormente embrião são:
Gravidez molar
A gravidez molar, mais conhecida entre os especialistas como mola hidatiforme é outro grande desafio. Este fenômeno que em sua versão completa apresenta a ausência de feto, muitas vezes gera uma gravidez anembrionada ou ovo cego.
Foram avaliadas várias pacientes com histórico de ao menos dois casos de mola hidatiforme com o objetivo de encontrar mutações genéticas que revelassem um padrão. No entanto, apesar de encontrar variações genéticas, não foram identificados genes comuns que pudessem revelar padrões. Ou seja, a mola hidatiforme continua sendo considerado um fenômeno multigênico.
Autismo
O autismo é uma condição multifatorial que ainda carrega muitos mistérios para geneticistas e todos os especialistas na área de saúde. Famílias com casos de autismo com frequência nos procuram em busca de uma forma de prevenir que seus descendentes sejam afetados.
Consanguíneos
Como sabemos, a consanguinidade é um fator de risco para o nascimento de bebês com doenças genéticas. Este fato se deve à maior probabilidade de pessoas da mesma família carregarem mutações genéticas em comum, mesmo quando os progenitores não manifestam uma doença. Isso porque uma grande porcentagem das doenças hereditárias, as que são conhecidas como autossômicas recessivas, acontecem apenas quando uma mutação genética é transmitida à criança por parte de mãe e pai.
Muitas mutações já são conhecidas e por esta razão os casais consanguíneos têm indicação de realizar um aconselhamento genético e teste compatibilidade genética para o rastreamento do risco de gerar bebês afetados por doenças graves. Porém, ainda há muito mais que conhecer sobre mutações genéticas. Algo que foi evidenciado na aula do Professor S.E. Antonarakis, que apresentou 46 genes recessivos candidatos a desabilidades intelectual e visual em famílias consanguíneas.
De fato, uma grande parte das aulas durante o Congresso foram justamente sobre pesquisas de diferentes genes ainda não completamente entendidos pela ciência e seus possíveis impactos na saúde humana.
Fibrose cística
A Fibrose Cística é uma doença genética muito bem catalogada, no entanto, ainda há espaço para avançar no conhecimento sobre a associação de fenótipos e comorbidades associadas. Algo que foi o objetivo do estudo de portadores liderado pela Dra Y.Lin utilizando dados do Biobank do Reino unido.
Entre os achados, foi constatado que a agenesia do ducto deferente, uma condição que gera infertilidade, não está presente em todos os portadores de variantes de Fibrose Cística, ao contrário do que muitas vezes é assumido. Por outro lado, possíveis comorbidades entre portadores foram detectadas, como alterações gastrodigestivas e pancreáticas.
Sequenciamento genético do genoma de espermatozoides
Em geral as aneuploidias, ou seja, ganhos ou perda de material cromossômico no momento de gerar um embrião, estão associados a fatores femininos. No entanto, ainda que em uma porcentagem menor, existe a possibilidade de origem masculina que não pode ser ignorada.
Como identificar estas alterações e entender melhor as aneuploidias e recombinações que ocorrem na espermatogênese foi o objetivo do estudo realizado no departamento de genética da universidade de Harvard analisou o material de 20 doadores e sêmen.
Genética e perdas gestacionais
As causas genéticas representam a principal razão dos abortamentos espontâneos. Portanto, um assunto que não poderia faltar neste Congresso. Meus destaques sobre este tema são a descoberta de novos genes que antes não eram vistos potencialmente associados à patologias que levam ao aborto e casos de novo que provocam grandes dificuldades para que uma gestação se mantenha.
Foi um privilégio reencontrar amigos e discutir as novidades e novas pesquisas na área de genética. Uma quantidade de informação tão grande que não caberia nesta cobertura! Agradeço você por ter me acompanhado e estou à disposição para dar mais informações sobre cada tema.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
