Diagnóstico por teste genético contribui para planejamento familiar em casos de anemia falciforme

No Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme, celebrado em 27 de outubro, lembramos a importância da triagem neonatal e do Teste Genético Pré-Implantacional para doenças Monogênicas (PGT-M) como estratégias para controle da doença Doença.

A anemia falciforme é uma condição genética grave que se caracteriza pela deformação das hemácias, resultando em crises de dor intensa, anemia crônica e aumento da suscetibilidade a infecções.

Dados do Ministério da Saúde mostram que ao ano surgem cerca de 3 mil novos casos da doença no país e que 180 mil pessoas são novos portadores do traço falciforme, ou seja, não apresentam sintomas, mas possuem a Hemoglobina S (traço falciforme). Estima-se que, atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes com Doença Falciforme no país. Os três estados com maior número de casos são Bahia, Rio de Janeiro e Minas Gerais.

Os números são um importante alerta para o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme – celebrado em 27 de outubro. Em alusão à data, a Igenomix Brasil, laboratório de diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas ligado ao Grupo Vitrolife, destaca que a triagem neonatal e a disponibilidade do Teste Genético Pré-Implantacional para doenças Monogênicas (PGT-M) são estratégias clínicas importantes para o controle da anemia falciforme.

A triagem neonatal, em geral realizada através do teste do pezinho, possibilita diagnosticar precocemente a doença nos recém-nascidos e, desta forma, permite um manejo adequado desde o início da vida. Ao diagnosticar a doença logo após o nascimento, é possível encaminhar o bebê para o acompanhamento médico adequado e intervenções precoces, que podem melhorar o prognóstico.

O uso do PGT-M é uma extensão desse cuidado, permitindo que casais com histórico familiar da doença planejem a chegada de filhos saudáveis, evitando a transmissão da condição. Esta ferramenta possibilita que casais em risco tenham a chance de gerar filhos sem a doença realizado através de uma Fertilização in Vitro (FIV) e análises dos embriões produzidos pelo casal e analisados geneticamente.

O que causa a anemia Falciforme?

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene HBB, resultando na produção de hemoglobina S, que deixa as hemácias com uma característica rígida e em forma de foice. Essa alteração monogênica provoca a obstrução dos vasos sanguíneos, levando a episódios de dor intensa conhecidos como crises vaso-oclusivas. Além das crises, os pacientes frequentemente enfrentam complicações como infecções recorrentes, síndrome torácica aguda e danos aos órgãos, o que pode impactar significativamente a qualidade de vida.

No entanto, indivíduos portadores do traço falciforme podem ser assintomáticos. Por esse motivo, muitos casais só descobrem que possuem risco aumentado de terem um filho com anemia falciforme após o nascimento de seu primeiro filho com o diagnóstico da doença.

É possível avaliar o risco da Doença Falciforme antes de engravidar. O exame de eletroforese de hemoglobina é uma análise simples que pode indicar se um casal está sob esse risco. Para casais que visam um rastreio mais amplo, que inclua análise de risco para anemia falciforme e outras doenças de herança autossômica recessiva, é possível realizar um painel de portador (CGT) que inclua a análise do gene HBB e demais genes associados a outras doenças.

Como prevenir a transmissão da Anemia Falciforme?

Para prevenir a transmissão da Doença, a família que tenha o traço da doença identificada, mesmo com pais saudáveis, precisa realizar uma Fertilização in Vitro com o teste genético PGT-M. O processo começa passa por várias etapas:

Aconselhamento genético, essencial para que os casais entendam as implicações médicas, psicológicas e sociais da medicina genética. Durante essa fase, são coletadas informações do histórico familiar do casal, incluindo exames e testes genéticos já realizados. O objetivo da Igenomix nessa fase é garantir que os casais compreendam as vantagens e limitações dos resultados dos testes, permitindo que tomem decisões informadas sobre seus próximos passos.
Sonda genética para a análise dos embriões, que poderia ser entendido com um mapa personalizado da família com marcadores de DNA para encontrar a mutação genética da Doença.
A Fertilização in Vitro é necessária porque é preciso fecundar os óvulos no laboratório para ter acesso ao embrião antes de sua implantação ao útero materno para a realização do teste genético PGT-M.
Testes genéticos PGT-M, para identificar embriões livres da mutação genética ligada à doença e posteriormente PGT-A, para identificar que sejam também cromossomicamente saudáveis.

Além disso, o PGT-M é particularmente relevante para casais que desejam evitar condições de manifestação tardia, como a doença de Huntington. A Igenomix oferece protocolos específicos que podem ajudar a não revelar a condição do genitor, mas minimizar o risco de filho portador da doença, respeitando a privacidade e os desejos dos pais, pois proporcionar opções seguras e éticas é uma prioridade para nós, e trabalhamos para garantir que os casais se sintam apoiados em cada etapa do processo. Outro aspecto é a tipagem HLA, que é vital para o sucesso de transplantes de células-tronco. O PGT-M pode facilitar o planejamento do nascimento de um irmão compatível, aumentando as chances de cura para crianças afetadas por doenças como a anemia falciforme.

Saiba mais sobre anemia falciforme

Dados do National Heart, Lung and Blood Institute, do Ministério da Saude, dos Estados Unidos (NIH), apontam que a doença falciforme afeta mais de 8 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo mais comum na população de ascendência africana. Cerca de 1 em cada 13 bebês negros nascem com traço falciforme, o que significa que herdaram um gene falciforme de um dos pais. Além disso, cerca de 1 em cada 365 bebês negros nascem com doença falciforme, o que significa que herdaram um gene falciforme de cada pai. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 8%[1] [2] [3] dos negros possui traço falciforme, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, o traço pode ser observado também em pessoas de raça branca ou parda.