Algumas doenças genéticas graves se manifestam apenas na idade adulta, porém com um alto impacto na saúde e qualidade de vida do afetado. Um dos exemplos mais marcantes é a Doença de Huntington cuja perda de células em uma parte do cérebro afeta as capacidades motoras e cognitivas. Famílias com casos de enfermidades de manifestação tardia, como a Doença de Huntington, muitas vezes querem prevenir a passagem da condição, porém temem descobrir neste processo que possuem a doença que ainda não se manifestou.
Muitos pacientes com casos geneticamente comprovados de Doença de Huntington na família podem optar por realizar a Fertilização In Vitro (FIV) para análise dos embriões com pelo Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) com protocolos específicos. Existem dois protocolos para estas situações que explicaremos aqui: Não Revelação (Non Disclosing) e Exclusão (Exclusion).
O que é o protocolo de “Não Revelação” no PGT-M?
Non Disclosing é um protocolo em que se realiza análise da mutação no paciente mas sem revelar informações sobre a condição de afetada(o) do progenitor. Para manter o sigilo sobre a informação da condição ou não de acometido, o paciente ao passar pelo tratamento de FIV (necessário para ter acesso à análise do embrião), fica sem parte das informações do tratamento, que não podem ser reveladas, pois poderiam sugerir a conclusão de afetado. Por exemplo, pode acontecer que a paciente seja jovem, tenha muitos embriões cromossomicamente saudáveis mas que todos eles tenham a mutação para Doença de Huntington, o que poderá acabar revelando que ela é portadora.
O que é o protocolo de “Exclusão” no PGT-M?
No protocolo de Exclusion, a análise da mutação não é realizada, mas sim uma análise indireta com base no haplótipo de risco, ou seja, faz a exclusão de qualquer material genético que venha da parte afetada da parte da família que está sob risco. Nessa situação, todo embrião que herde a informação da parte da família que tenha casos da doença não será transferido ao útero materno. Ou seja, sempre haverá 50% dos embriões caracterizados “sob risco” que não serão transferidos.
Como é um tratamento para prevenir uma doença genética antes da gravidez?
O primeiro passo para prevenir uma doença genética é confirmar o risco da família, que é possível mesmo que a doença não tenha se manifestado nunca. Para casos de enfermidades autossômicas dominantes, é necessário realizar uma investigação do gene ou estudo de genes associados a condição. Os futuros pais também podem realizar testes de compatibilidade genética (CGT) que permitem identificar a presença de variantes genéticas relacionadas a doenças autossômicas recessivas que representem um risco para os descendentes apenas quando ambos os progenitores são portadores.
Todos os testes devem ser realizados de acordo com as orientações de um médico. A partir da detecção do risco, o segundo passo é confeccionar uma sonda específica para rastrear a mutação genética no embrião. Este processo é realizado antes do casal iniciar a FIV que permitirá o acesso aos embriões que serão analisados geneticamente para a doença através da sonda. A FIV é fundamental para que a fecundação do óvulo possa ser realizada no laboratório da clínica de reprodução assistida e umas poucas células sejam retiradas do embrião. As células retiradas são enviadas para a Igenomix realizar a análise genética do embrião através do teste PGT-M.
Para todo processo, desde o primeiro passo até o recebimento do laudo com o resultado da análise genética do embrião, também é fundamental contar com aconselhamento genético, onde o geneticista orienta a família sobre os benefícios e limitações das técnicas de análise e ajuda no entendimento dos resultados dos exames.
Entre em contato conosco para receber orientações e esclarecer suas dúvidas.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil
