Outubro é o mês de conscientização da doença de Niemann-Pick; uma condição rara e hereditária que quando identificada na família normalmente pode ser evitada para as futuras gerações.
A Niemann-Pick afeta muitos sistemas do corpo e se divide em quatro tipos principais com base na causa genética e nos sinais e sintomas da doença: A, B, C1 e C2. Em todos os tipos, embora quando portadores os pais não tenham a doença, existe 25% de chances de o bebê herdar as variantes patogênicas de seus dois progenitores e com isso manifestar esta condição que segue o padrão de doença autossômica recessiva.
É possível evitar a transmissão dessa doença genética?
Não há cura para a doença de Niemann-Pick, mas a prevenção desta enfermidade é possível quando os futuros pais sabem se são portadores da alteração. Nesse caso é possível planejar uma gravidez com a análise genética do embrião antes de sua transferência ao útero materno. Para isto, é necessária a realização da Fertilização in Vitro (FIV) com o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
Graças ao avanço no diagnóstico preventivo de doenças genéticas no embrião é possível permitir o nascimento de um bebê livre desse e outros distúrbios genéticos graves e sem cura. Nesse processo, as famílias que possuem histórico da doença de Niemann-Pick precisam realizar um aconselhamento genético para em primeiro lugar conhecer o risco genético de seus descendentes, além das opções para prevenção, benefícios e limitações do PGT-M.
Como saber se eu e meu parceiro/minha parceira somos portadores?
É possível saber se o casal é portador de variantes patogênicas em genes em comum por meio do Teste de Compatibilidade Genética (CGT) também conhecido como Painel de Portadores.
Se trata de um exame genético que é realizado a partir de uma amostra de sangue do casal para analisar o risco de transmitir condições tais como a Fibrose Cística, doença de Niemann-Pick, Síndrome do X-Frágil, Anemia Falciforme, entre outras, utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Tipos de Niemann-Pick
Os tipos A e B são causados por mutações no gene SMPD1, que quando alterado afeta o bom funcionamento das células, provocando um acúmulo de gordura (lipídios) que leva à sua morte. Com o tempo, a perda de células prejudica a função de tecidos e órgãos, incluindo cérebro, pulmões, baço e fígado. O tipo A é mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos de idade enquanto, no tipo B apresenta um prognóstico de sobrevivência até a fase adulta.
Já mutações nos genes NPC1 ou NPC2 causam os tipos C da Niemann-Pick. Nesses casos as variantes genéticas levam a um defeito na maneira pela qual as gorduras são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas. O tipo C é o mais frequente e normalmente surge na infância, mas que pode se desenvolver em qualquer idade. Os sintomas incluem dificuldade para coordenar os movimentos, dificuldade da força muscular, convulsões, perda gradual da capacidade mental, entre outros.
Como diagnosticar Niemann-Pick?
Como apresentado anteriormente, os sinais e sintomas dessa condição podem variar, por isso o diagnóstico definitivo será genético. É possível em um único painel genético de precisão personalizar o sequenciamento de nova geração (NGS) dos três genes (NPC1, NPC2 e SMPD1), ou realizar o sequenciamento de um deles em específico, de acordo com critério médico. Se a análise NGS desses genes apresentar um resultado negativo, ou em alguns outros cenários (ex.: mutação previamente identificada na família), pode fazer sentido realizar a análise complementar de um ou mais desses genes através da técnica MLPA, orientada para detectar casos dessa doença causados por deleção/duplicação.
Quando se trata de doenças genéticas, realizar um aconselhamento genético onde um especialista irá analisar e explicar de forma individualizada é fundamental.
Saiba mais sobre esse procedimento realizado na Igenomix. Entre em contato com nossa equipe.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
