Existem diferentes tipos de painéis genéticos e identificar aqueles que possuem uma relevância clínica é uma dificuldade encontrada com frequência. Para esclarecer, vamos explicar dois tipos de painéis com foco no diagnóstico e prevenção de doenças.
Antes de começar, é importante saber que estes painéis genéticos são diferentes de exames de predisposição, também conhecidos como testes de saúde e bem-estar. Aqui falaremos de análises voltadas para a busca de doenças genéticas.
Painel genético de diagnóstico
Os painéis de diagnóstico buscam doenças genéticas em pessoas com sintomas onde não há certeza de uma doença específica para iniciar um tratamento adequado ou que tratamentos anteriores aplicados não foram efetivos. São geralmente agrupados em categorias com base em variados tipos de áreas médicas, como por exemplo, oncologia, pediatria, cardiologia etc.
Em situações onde o quadro clínico e sintomas são amplos para um painel específico, existe a possibilidade de realização de um diagnóstico através do Exoma, que é o sequenciamento das regiões codificantes dos genes, onde estão a maior parte das doenças genéticas conhecidas. A decisão por um painel ou Exoma é tomada pelo médico em conjunto com um assessoramento genético individualizado.
Um painel de diagnóstico genético ou exoma podem ser facilitadores na difícil jornada para identificar uma doença rara, pois com frequência os sinais e sintomas dessas enfermidades se assemelham tornando o diagnóstico clínico difícil e demorado. Por isso, também ressaltamos que é preciso sempre contar com um aconselhamento genético para um entendimento total do alcance e resultados dos testes genéticos antes e após a sua realização.
Painel genético para portadores
Os painéis de portadores, por outro lado, são indicados para pessoas adultas saudáveis que estão planejando ter filhos e querem identificar um eventual risco de doenças genéticas em seus futuros descendentes antes da gravidez.
Considerando que as enfermidades genéticas em sua maioria não possuem cura e os tratamentos podem ser caros e insuficientes para proporcionar qualidade de vida aos afetados, seu uso tem crescido exponencialmente, especialmente em populações em risco, como por exemplo no caso de casamento entre primos e a comunidade judaica.
Esta situação de afetado pode ocorrer quando dois portadores saudáveis de uma variante patogênica em um gene em comum transmitem esta variante aos descendentes. Ao herdar por parte de pai e mãe uma variante genética de herança autossômica recessiva, por exemplo, a criança manifestará determinados sinais/sintomas. Além disso, existirá um risco de 25% de a cada gestação esse casal ter um filho acometido pela doença ligada à variante/gene identificados.
O painel de portadores é conhecido pelas siglas CGT (Carrier Screening Test) e pode ser chamado de teste de compatibilidade genética, que tecnicamente se refere ao cruzamento dos resultados da análise do DNA dos progenitores para identificar se existe um risco para a descendência para doenças de heranças autossômica recessiva e ligada ao X.
Apesar do painel de portadores ser especialmente recomendado para casais consanguíneos, ele pode ser de interesse de todos os casais. O risco populacional de um casal saudável coincidir em variantes que elevam o risco de distúrbios genéticos nos descendentes é de 5% e 80% dos casos dessas doenças acontecem em famílias sem histórico de afetados.
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Bruno Coprerski é geneticista e lab manager da Igenomix Brasil
