Se tivéssemos que desenhar uma escala de testes genéticos, o GENOMA estaria no ponto mais alto em termos de quantidade de informações que pode proporcionar uma análise genética. Em segundo lugar, com menos informações, porém com quase tudo que conhecemos sobre variantes genéticas ligadas à manifestação de doenças está o EXOMA.
Entender esses dois testes e suas respectivas indicações vai muito além de saber a quantidade de informação contida neles, pois o médico sempre que possível irá solicitar um teste específico para um possível diagnóstico genético para ser mais assertivo e dessa forma, evitar um alto investimento em testes mais amplos que o necessário para o paciente.
Conhecer a diferença entre GENOMA e EXOMA é importante e saber que a melhor análise genética para o paciente é algo que deve ser individualizado é fundamental. Por isso, aqui vamos compartilhar o que difere esses dois exames.
EXOMA, a análise dos éxons
Para falar em EXOMA, é preciso entender os éxons, que são regiões específicas dentro dos genes que, na maioria das vezes, codificam proteínas. Além dos éxons, cada gene contém as regiões não codificadoras, o que leva o nome de íntron.
A maioria das mutações que afetam as proteínas ocorrem nos éxons. Portanto, existe interesse clínico em um teste que busca pelo estudo dos éxons dos genes. Esse teste é conhecido nos laboratórios como EXOMA.
Apesar do genoma humano ter sido sequenciado por completo contendo aproximadamente 20 mil genes, a função de cada gene e o efeito de cada variante genética estão longe de ser totalmente desvendados. Por esta razão, existem EXOMAs que se concentram em proporcionar informações sobre os genes conhecidos, para que sejam úteis para o diagnóstico do paciente que o realiza. Nesse tipo de análise genética temos o estudo de variantes em aproximadamente 5 mil genes que estão relacionados com fenótipos e doenças genéticas conhecidas.
GENOMA, o gene como um todo
No caso do GENOMA, além de analisar os éxons e íntrons, também é sequenciada geneticamente uma região que dá início a transcrição de cada gene, chamada região promotora. Portanto, com o GENOMA é possível ver mutações genéticas em outras regiões além dos éxons, o que possibilita uma alta cobertura de informação genética do paciente.
Este tipo de teste é indicado por um médico geralmente quando o EXOMA não detectou uma mutação relevante para o quadro clínico ou quando existe uma suspeita de que a variante patogênica possa estar em uma região promotora, intrônica ou intergênica. Também é um exame amplamente utilizado no campo da pesquisa científica.
É importante lembrar que o exame GENOMA é um teste relativamente novo no Brasil.
Como saber qual é o exame ideal para cada caso?
Assim como qualquer outro exame, tanto o EXOMA quanto o GENOMA são análises que devem ser solicitadas por um médico especialista, normalmente um médico geneticista, pois antes de chegar aos testes genéticos mais amplos do mercado, é importante saber se opções de testes mais simples e mais acessíveis poderiam ser mais apropriadas para descartar ou confirmar a suspeita de uma doença genética que está sendo investigada pelo médico.
Por último, mas não menos importante, é necessário diferenciar os exames de GENOMA e EXOMA dos painéis genéticos de portadores (CGT), também chamados de Testes de Compatibilidade Genética.
O painel de portador CGT rastreia variantes genéticas específicas determinadas previamente pelo painel com o objetivo de avaliar o risco do casal ter o nascimento de um filho com uma doença de herança genética autossômica recessiva, quando pai e mãe, possuem uma variante no mesmo gene, o que gera um risco de 25% de ter um descendente com um doença genética. Existe uma ampla variedade de painéis de portadores para as diferentes situações dos pacientes, como por exemplo a consanguinidade ou seleção de óvulos ou espermatozoides doados para um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV)
A Igenomix oferece o EXOMA diagnóstico para casais com histórico familiar com suspeita de condição genética e o painel de portadores (Teste de Compatibilidade Genética – CGT), além de outros testes para ajudar a planejar uma gestação e o nascimento de um bebê saudável. Para todos os casos, disponibiliza o aconselhamento genético para especialistas e pacientes com o objetivo de proporcionar informação completa para o entendimento das vantagens e limitações dos testes.
Por último é importante reforçar que nem sempre um teste amplo vai fornecer um diagnóstico assertivo, portanto, é necessário que haja uma indicação médica para cada caso. Consulte nossos especialistas para receber uma atenção personalizada e tirar todas suas dúvidas.
