PGT-A inconclusivo por falha de amplificação e conclusões após rebiópsia embrionária

Quando é realizada a biópsia embrionária para o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A), que avalia se o embrião é cromossomicamente saudável, a última coisa que um especialista e paciente esperam é receber um laudo de resultado inconclusivo, porém, isso pode acontecer em cerca de 2,5% das análises. O que muitos pacientes questionam é se, uma nova biópsia poderia ser informativa. Para responder a essa pergunta, uma pesquisa apresentada na revista científica Journal of Assisted Reproduction and Genetics investigou os resultados de rebiópsias de casos onde o PGT-A apresentou resultados inconclusivos com o objetivo de avaliar o potencial e benefício de uma nova retirada de células para a análise genética.

Como é a biópsia do embrião e quais são os riscos de rebiopsiar?

A biópsia do embrião é um procedimento invasivo que consiste na retirada de algumas células da região que dará origem à placenta (trofectoderma). Este procedimento é realizado geralmente no quinto dia de desenvolvimento embrionário (D5) após a fertilização do óvulo, quando o embrião tem cerca de 120 células. Após a biópsia efetuada na clínica de fertilização in vitro (FIV) por um embriologista altamente capacitado, as células biopsiadas são enviadas ao laboratório de genética Igenomix enquanto o embrião é congelado para aguardar o resultado da análise. Se o teste genético identificar que o embrião for euploide, ou seja, cromossomicamente normal, ele pode ser descongelado e transferido ao útero materno com uma maior chance de implantação e menor risco de aborto. Quando o laudo do PGT-A resulta inconclusivo, caso seja tomada a decisão de repetir a análise com uma rebiópsia, é preciso descongelar o embrião para realizar novamente o procedimento de retirada das células e congelamento para a espera do resultado da nova análise. Esse processo apesar de muito delicado é considerado seguro por diversos estudos, inclusive um estudo realizado com a participação de especialistas da Igenomix.

Metodologia e resultados da pesquisa

Realizado de forma retrospectiva, o estudo publicado na Journal of Assisted Reproduction and Genetics incluiu apenas biópsias de trofectoderma de blastocistos, ou seja, embriões biopsiados entre os dias 5 a 7 de desenvolvimento (D5-D7). A técnica de análise foi o sequenciamento de nova geração (NGS). Todos os casos são de um único centro de reprodução humana entre o período de junho de 2016 a outubro de 2018. Dos 250 embriões rebiopsiados incluídos no estudo, em 95,2% dos casos foi possível obter um resultado no PGT-A após um primeiro resultado inconclusivo. Desses, 56% (140) eram euploides, ou seja, cromossomicamente normais e com possibilidade de gerar um bebê saudável. Entre os embriões rebiopsiados que foram transferidos, 50% geraram uma gravidez e 13,9% um aborto clínico. Para avaliar o risco de uma segunda biópsia no embrião prejudicar o resultado de implantação, foi feita uma comparativa dos resultados de embriões que passaram pelo mesmo processo de vitrificação e descongelamento com e sem biópsia realizada. Não foram encontradas diferenças entre os grupos.  

Devo rebiopsiar meu embrião?

Ao receber um resultado inconclusivo no estudo PGT-A, é importante ponderar a qualidade embrionária e a possibilidade de utilizar outros embriões para a transferência antes de tomar a decisão de uma rebiópsia. A Igenomix disponibiliza aconselhamento genético para especialistas e pacientes para um entendimento completo e personalizado de cada caso. Referências:

Neal SA, Sun L, Jalas C, Morin SJ, Molinaro TA, Scott RT Jr. When next-generation sequencing-based preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) yields an inconclusive report: diagnostic results and clinical outcomes after re biopsy. J Assist Reprod Genet. 2019;36(10):2103-2109. doi:10.1007/s10815-019-01550-6

Cimadomo, Danilo et al. “Inconclusive chromosomal assessment after blastocyst biopsy: prevalence, causative factors and outcomes after re-biopsy and re-vitrification. A multicenter experience.” Human reproduction (Oxford, England) vol. 33,10 (2018): 1839-1846. doi:10.1093/humrep/dey282