Painel de Precisão Metabólico
Testes de diagnóstico baseados no sequenciamento genético de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo relacionados ao sistema metabólico.
Painéis
Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento de Glicogênio
Doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são um grupo de doenças hereditárias que resultam de erros do metabolismo do glicogênio causados por mutações em genes que codificam para enzimas envolvidas na síntese e degradação do glicogênio.
Painel de Precisão de Acidúria Metilmalônica
A Acidúria / Acidemia Metilmalônica (MMA) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos com um defeito localizado na conversão de metilmalonil-coenzima A (CoA) em succinil-CoA.
Painel de Precisão de Acidemias Orgânicas
Acidemias orgânicas (distúrbios de ácidos orgânicos, OADs) são um grupo importante de distúrbios metabólicos hereditários que compartilham um defeito nas vias metabólicas intermediárias de oxidação de carboidratos, aminoácidos e ácidos graxos.
Painel de Precisão Doenças Congênitas de Glicosilação
Os distúrbios congênitos de glicosilação (CDG) são um grupo de doenças metabólicas em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica.
Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento Lisossomal
Doenças de armazenamento lisossomal (LSD) são um grupo de dezenas de doenças hereditárias que resultam do acúmulo de macromoléculas não digeridas ou parcialmente processadas dentro de organelas chamadas lisossomas.
Painel de Precisão de Encefalopatia Glicina
A encefalopatia glicina, também conhecida como hiperglicinemia é uma doença autossômica recessiva não cetótica causada por mutações nos genes que codificam componentes do sistema de clivagem da glicina. É causada por mutações no transportador de glicina 1 (GLYT1).
Painel de Precisão da Síndrome de Leigh e Encefalopatia Mitocondrial
A síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda) é um distúrbio neurológico grave que geralmente se apresenta na primeira infância, embora possa aparecer no final da infância e até na idade adulta.
Painel de Precisão de Defeitos do Ciclo da Uréia
O Ciclo da Ureia é a via metabólica que transforma o nitrogênio de fontes periféricas (musculares) e entéricas (ingestão de proteínas) em uréia que é solúvel em água e pode ser excretada.
Painel de Precisão para Transtornos de Oxidação de Ácidos Graxos
Os transtornos de oxidação de ácidos graxos (FAODs) são erros inatos do metabolismo que resultam em falha da beta-oxidação mitocondrial ou no transporte de ácidos graxos à base de carnitina para a mitocôndria. A oxidação de ácidos graxos ocorre na mitocôndria e fornece uma importante fonte de energia, especialmente durante jejum prolongado e exercícios submáximos.