Você já se perguntou se deveria fazer um teste genético para reduzir o risco de doenças hereditárias nos seus futuros filhos?
No Brasil isso ainda não é comum, mas em alguns países como Estados Unidos existe essa prática para rastrear risco para doenças onde a frequência é mais prevalente na população. Um bom exemplo é a Fibrose Cística, onde 1 de cada 25 pessoas são portadoras (ou seja, assintomáticas mas com uma cópia do gene mutado) e que pode se manifestar nos filhos se herdarem dos dois progenitores um mesmo gene mutado.
5 de cada 100 casais está em risco de ter filhos com doenças hereditárias que podem nunca terem se manifestado na família.
Com o avanço da genômica, os testes genéticos vêm aportando mais precisão à medicina e os casais, especialmente os que procuram um especialista em reprodução assistida, têm a oportunidade de contar com o apoio médico para o planejamento da gravidez reduzindo riscos que talvez não teriam sido levantados em uma situação de gestação espontânea.
No entanto, antes de realizar qualquer teste genético é preciso ter um bom entendimento de suas implicações. Este entendimento deve ser proporcionado pelo médico, que tem o apoio de geneticistas ou médicos geneticistas, que por sua vez possuem conhecimento específico e atualizado sobre uma área que dia a dia apresenta novidades.
Porém, os testes genéticos não existem apenas para detectar riscos às doenças hereditárias. Confira na imagem as possíveis análises que podem ou não serem solicitadas de acordo com cada situação durante um tratamento de FIV.
Informação é poder
Não são poucas as situações de pacientes que se vêm afetados pela infertilidade por ter deixado o tempo passar. A partir dos 35 anos as mulheres começam a reduzir rapidamente a qualidade e quantidade de óvulos, enquanto o estilo de vida pode ser um grande vilão para a fertilidade masculina e feminina. A literatura já demonstrou a correlação entre idade materna avançada e risco de aborto e síndromes cromossômicas como a trissomia 21 (Síndrome de Down). Durante a gestação, testes genéticos pré-natais podem auxiliar na identificação de risco para síndromes genéticas, como o teste NACE/NIPT por exemplo. Em caso de necessidade de confirmação de achados no ultrassom ou NACE/NIPT, podem ser feitos outros exames genéticos a partir de uma amostra de líquido amniótico por exemplo.
As perdas gestacionais que ocorrem no primeiro trimestre de gravidez na maioria das vezes serão consequência de alterações cromossômicas que ocorrem de forma espontânea, mas para comprovar essa causa é preciso analisar o material do aborto, o que pode ser realizado com o POC. De forma complementar, análises genéticas de espermatozoides como SAT e FRAG podem aportar informação que orientam o médico na estratégia para tratamento do casal.
Quando estamos diante de casos de abortos de repetição, do ponto de vista genético, o cariótipo também bandas G pode dar respostas. Aquelas pessoas que possuem alguma alteração no cariótipo, mesmo sem apresentar sintomas, possuem um risco muito mais elevado de sofrer aborto de repetição, por produzir uma quantidade mais elevada de embriões com alterações cromossômicas. Nesse caso, para encurtar o tempo de tentativas de gestação, no tratamento de FIV o teste PGT-SR pode ser um aliado, pois é possível detectar desequilíbrios cromossômicos a partir da biópsia embrionária antes da transferência ao útero.
A decisão de realizar um teste genético direcionado a aumentar as chances de uma gravidez e bebê saudável pode ser um recurso para ser mais preciso e com isso reduzir o número de ciclos perdidos de FIV, onde abortos e falhas de implantação podem ocorrer pela transferência de um embrião no momento errado de receptividade endometrial ou inviável, porém existem outros fatores não genéticos que podem influenciar no sucesso de uma FIV – e por essa razão é fundamental entender os benefícios e limitações antes de tomar a decisão e contar com apoio de um especialista em toda a jornada.
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Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
