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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal

Pré-natal

Teste de diagnóstico baseado no sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.

Panéis

Painel de precisão de defeitos cardíacos congênitos

Os defeitos cardíacos congênitos (CC) são o tipo mais comum de defeito de nascença. Eles incluem anormalidades na estrutura do coração que ocorrem antes do nascimento. Esses defeitos ocorrem durante a gravidez enquanto o feto se desenvolve no útero.

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Painel de precisão de fibrose hepática congênita

A fibrose hepática congênita (CHF) é uma doença hereditária ou genética que afeta o fígado e sua função. Embora a CHF possa se manifestar individualmente, costuma estar associada a outros distúrbios que podem afetar a função renal (doença fibrocística hepatorrenal).

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Painel de precisão de distúrbios do desenvolvimento sexual

Os Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DSD), anteriormente denominados condições intersexuais, ocorrem quando há uma discrepância entre a aparência da genitália e a composição genética de um indivíduo. Esses distúrbios podem se manifestar do nascimento à adolescência.

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Painel de precisão de detenção do desenvolvimento de embriões

A parada do desenvolvimento de embriões (EDA) é um dos mecanismos responsáveis pelo aumento do nível de morte embrionária durante a primeira semana de desenvolvimento in vitro. Cerca de 10-15% dos embriões são permanentemente presos em mitose no estágio de clivagem de 2 a 4 células.

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Painel de precisão de oligoidrâmnio

Oligoidrâmnio é definido como um volume anormalmente baixo de líquido amniótico. O líquido amniótico é crucial para o desenvolvimento e crescimento fetal, servindo ao feto como proteção contra traumas e infecções, além de auxiliar no desenvolvimento dos pulmões fetais.

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Painel de precisão de onfalocele e gastrosquise

A onfalocele, também conhecida como exomfalos, é um defeito da linha média da parede abdominal na base do cordão umbilical, onde ocorre a herniação do conteúdo abdominal. Os órgãos herniados são cobertos pelo peritônio parietal.

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Painel de precisão de microcefalia primária

A microcefalia geralmente é definida como um tamanho de cabeça pequeno, normalmente maior do que dois desvios padrão abaixo do normal, medido por meio da circunferência frontal occipital, usando uma fita métrica. A microcefalia é um sinal clínico e não uma doença.

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Painel de precisão do aborto de repetição

A Perda Gestacional Recorrente (RPL) é uma das complicações obstétricas mais comuns, afetando mais de 30% das concepções. Estas perdas podem ocorrer durante as fases pré-implantação, pré-embrionária, embrionária, fetal precoce, fetal tardio e natimorto.

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Painel de precisão para displasia esquelética

As displasias esqueléticas, também conhecidas como osteocondrodisplasias, são um grupo clínico e fenotipicamente heterogêneo de mais de 450 doenças hereditárias caracterizadas por anormalidades principalmente de cartilagem e crescimento ósseo, embora também possam afetar músculos, tendões e ligamentos, resultando em forma e tamanho anormais do esqueleto e desproporção de ossos longos, coluna e cabeça.

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Painel de precisão de distúrbios do espectro de Noonan e rasopatias

A síndrome de Noonan é uma doença genética que prejudica o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características da Síndrome de Noonan incluem traços faciais incomuns (hipertelorismo, olhos inclinados para baixo, pescoço alado), cardiopatia congênita, baixa estatura e deformidade torácica. O retardo mental pode ser observado em aproximadamente 25% dos indivíduos afetados pela síndrome de Noonan.

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Painel de precisão da síndrome de Meckel-Gruber

A síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é uma condição de neurodesenvolvimento autossômico recessivo letal caracterizada por uma tríade de sintomas que são encefalocele occipital, rins policísticos grandes e polidactilia pós-axial. É causada por mutações em genes que codificam proteínas que permitem uma estrutura e função adequadas do cílio primário.

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Painel de precisão de lissencefalia

A lissencefalia, também conhecida como cérebro liso, é uma malformação do córtex cerebral associada a uma migração neuronal anormal e ao desenvolvimento de circunvoluções ou giros cerebrais. Pode haver giros ausentes (agiria) ou giros anormalmente largos (paquigiria) ao lado do córtex anormalmente espesso e mal organizado, heterotopia neuronal difusa, ventrículos dismórficos e frequentemente falha no desenvolvimento do corpo caloso.

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Síndrome de Joubert e painel de precisão de doenças relacionadas

A Síndrome de Joubert (JS) e os distúrbios relacionados (JSRD) são um grupo de ciliopatias caracterizadas por malformação do mesencéfalo, atraso no desenvolvimento, hipotonia, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias. Os cílios desempenham um papel crucial no crescimento axonal adequado e na conectividade, que são essenciais para a fiação funcional do cérebro.

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Painel de precisão de translucência nucal aumentada

O aumento da translucência nucal (NT) é definido como um acúmulo anormal de fluido na área da nuca, que é visualizado como uma área sonolucente espessada. É uma medida padronizada obtida entre 11 e 14 semanas de gestação para calcular o risco de um feto ser afetado por uma aneuploidia cromossômica.

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Painel de precisão hidropisia fetal

Hidropisia fetal é uma condição letal definida como acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais apresentando-se como ascite, derrame pleural, derrame pericárdico e edema cutâneo. Também pode estar associado a polidrâmnio e edema placentário.

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Painel de precisão para artrogripose e síndrome miastênica congênita

Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita (AMC) é um grupo de condições não progressivas caracterizadas por múltiplas contraturas articulares encontradas em todo o corpo ao nascimento. Geralmente aparece como uma característica de outras condições neuromusculares ou parte de doenças sistêmicas.

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Painel de precisão de disgenesia gonadal

A Digênese gonadal compreende um espectro clínico de anomalias em pacientes com fenótipo feminino, ambíguo ou masculino, puberdade ausente ou prejudicada e cariótipo com ou sem cromossomo Y.

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Painel de precisão da síndrome de Kallmann

A Síndrome de Kallmann (SK) é uma doença genética rara que pertence ao espectro do hipogonadismo hipogonadotrópico isolado. Essa diminuição da função gonadal se deve a uma falha na diferenciação ou migração de neurônios que surgem embriologicamente na mucosa olfatória e caminham para o hipotálamo.

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Painel de precisão de craniossinostose

Craniossinostose é definida como a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, frequentemente resultando em formato anormal da cabeça. É uma anomalia craniofacial de desenvolvimento resultante de um defeito primário de ossificação (craniossinostose primária) ou, mais comumente, de uma falha de crescimento do cérebro (craniossinostose secundária).

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Painel de precisão de fissura labiopalatina

Fissura labial e palatina (CLP) é um grupo de malformações de etiologia desconhecida com fenótipos sobrepostos que afetam mulheres e homens. São as malformações congênitas mais comuns da região craniofacial. A fissura labiopalatina pode ser um achado isolado (não sindrômico) ou pode se apresentar como uma forma sindrômica.

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Painel de precisão de Hidrocefalia

Ventriculomegalia é o termo usado para descrever a dilatação ventricular não relacionada ao aumento da pressão do líquido cefalorraquidiano, como dilatação devido à disgenesia ou atrofia cerebral. Também conhecido como hidrocefalia, que é descrito como a dilatação patológica do sistema ventricular do cérebro, esses termos são usados indistintamente.

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Acondroplasia e Hipocondroplasia

O Painel de Precisão de Acondroplasia permite fazer um diagnóstico preciso diagnóstico dessa condição de baixa estatura desproporcional também conhecida por nanismo, levando a um melhor manejo e prognóstico da a doença. 

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Síndrome de Regressão Caudal

A Síndrome de Regressão Caudal (CRS), também conhecida como Síndrome da Disgenesia Caudal ou Agenesia Sacra, é uma doença congênita rara caracterizada por malformações da coluna vertebral, medula espinhal e membros secundários aos efeitos em cascata da gastrulação anormal antes da quarta semana de desenvolvimento fetal.

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